附睾先天性畸形:缺如、附着异常、Young综合征

附睾畸形的概念

在胚胎期,睾丸的发育起源于生殖嵴,而附睾、输精管、精囊以及射精管都起源于中肾管,附睾为连接睾丸的排精管道,外形细长扁平,位于睾丸的后外侧,10~15根睾丸输出管迂曲成圆锥状,末端汇合成一根长约4~6cm且高度迂曲的附睾管。中肾管发育异常或者停止发育都可以导致附睾发育缺陷甚至附睾缺如。先天性附睾畸形病因尚不清楚,由于在通过男性不育调查和治疗隐睾手术时发现附睾畸形,故其发生可能与胚胎发育过程中内分泌功能异常有关,可能也与遗传、放射线、化学物质、激素应用、病毒和环境等因素有关。

对于附睾异常没有确切标准,有专家提出如果附睾比正常长两倍或不附着于睾丸下极者为附睾异常,但是附睾长度多少却无普遍认可的标准。附睾畸形主要表现为附睾发育障碍(附睾缺如等)、附睾附着异常和Young综合征,常合并输精管异常。有研究报告在74例附睾与输精管异常的患者中81%为附睾畸形,其中72%合并输精管异常,74例患者中41%发生在隐睾。而据统计隐睾患者伴有附睾和输精管异常的发生率是36%~79%。

病理学光镜下检查异常附睾可见附睾输出管减少,间质纤维组织增生,上皮细胞发育不良,固有膜增厚,环形肌发育较差,肌细胞被纤维组织代替。异常附睾组织学改变在两岁之前还不明显,两岁以后就逐渐加重。附睾畸形伴随着内环境的变化,使得精子在成熟过程中受到不同程度的影响。

附睾畸形所伴发的主要危害:

  1. 合并睾丸扭转。多见于附睾与睾丸附着异常时,尤其是附睾与睾丸完全分离而其间只有少许睾丸系膜连接,该系膜为扭转的常发部位。
  2. 生育能力下降甚至不育。精子在生精小管内产生,但在附睾内成熟并获能后才具有致孕能力。当附睾与睾丸附着异常时,精子可能无法进入附睾,即使有一定的连接也可能随着内环境的改变使得精子出现发育成熟障碍,必然导致生育能力下降。

附睾先天性畸形一般无任何临床症状,常以男性不育症或体检时发现而就诊。B超对附睾先天性畸形的诊断有一定的意义,中性α-葡萄糖苷酶是附睾的特异性和标志性酶,可作为附睾功能性指标。

对合并隐睾的附睾先天性畸形的患者都需行睾丸固定术,将睾丸移至阴囊内。对非梗阻型附睾先天性畸形患者可以不治疗,而梗阻型附睾先天性畸形患者应积极手术治疗,以解除输精管道的梗阻,恢复患者的生育目的。

附睾缺如

附睾缺如(absence of epididymis)可以分为完全性缺如和部分缺如,完全性缺如即为无附睾症,在单睾症或无睾症中多见;部分缺如有附睾体部缺失或者体尾部缺失。附睾缺如具体分类又可以分为以下四类:

  1. 中肾管完全不发育,输精管、精囊及射精管一并缺如;
  2. 中肾管发育不全,附睾体尾部缺如,同时伴有输精管缺如;
  3. 中肾管未发育成附睾管,而直接衍变成输精管、精囊及射精管,睾丸输出管与输精管相连;
  4. 无附睾,输精管不与睾丸连接,其近端呈盲端。

对于附睾先天性缺如目前尚没有特效治疗方法,主要是解决生育问题,如果患者睾丸生精功能正常,可行辅助生殖治疗。

附睾附着异常

附睾附着异常包括附睾与睾丸完全性分离和部分分离,后者指附睾头与睾丸不连接,附睾不附着在睾丸下极等。

按附睾与睾丸分离的部位和程度又可以分为以下三种类型:

  1. 只有尾部分离;
  2. 头尾部均与睾丸分离,但相距较近;
  3. 头尾部均与睾丸分离,相距较远。

附睾也可以成角附着在睾丸上,有单纯性成角和伴有附睾狭窄两种。

附睾头尾部与睾丸分离或单侧附睾头部与睾丸分离者可不需治疗,双侧完全性分离或附睾头部分分离者,若有生育要求,可行附睾睾丸显微吻合术,亦可直接在睾丸上获取精子行卵泡浆内单精子注射治疗。

Young综合征

Young综合征(Young syndrome)是一种与慢性呼吸道感染有关的男性不育症,1970年Young首次对此病进行了描述,以幼年反复发作的鼻窦炎及肺部感染合并双侧附睾渐进性梗阻所致无精子症为特征的疾病。在男性不育中约占3.3%,在男性梗阻性不育中约占21%~67%,其中大部分报告趋向于50%左右。目前病因尚且不清楚,也许与常染色体隐性遗传有关。

该综合征发生不育的直接原因是梗阻性无精子。Young综合征的主要病理改变之一位于附睾,表现为双侧附睾头增大或呈囊性,多局限在附睾头近端1~1.5cm,体尾部及输精管无异常,附睾头的扩张实质上是睾丸输出管扩张的结果。一般来说附睾体及其以下部位穿刺是抽不出精液的,该综合征附睾管的梗阻可能是由于浓缩的分泌物在附睾管中存留造成,理由是:①从附睾头及体中取出的液体物质黏稠,其中有浓缩的脂质类物质。②患者附睾的组织结构正常,无组织学梗阻的表现。③精道逆行造影后患者射出的精液中出现了精子,提示造影起到了冲洗管道的作用。

Young综合征临床表现主要为精液检查无精子或者少精子,触诊时睾丸体积正常而双侧附睾头增大或呈囊性,质不硬及无压痛,患者生长发育正常,第二性征及性功能正常,血中FSH、LH及睾酮均正常,睾丸活组织检查及精道造影未见异常。

伴随着显微外科的显著发展,附睾梗阻性疾病能通过附睾-输精管吻合术来解决,可是该手术方法对于Young综合征患者并不理想。因为该病的附睾梗阻很可能是黏稠分泌物引起,认为手术治疗效果不好,甚至可能导致再次梗阻,预后也很差。逆行精道造影及注射hCG后射出的精液中有精子,提示精道灌洗对该综合征的治疗可能有一定作用。

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