Reifenstein综合征

Reifenstein综合征(Reifenstein syndrome)又称不完全性男性假两性畸形(incomplete male pseudohermaphroditism,IMP)。1947年,Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系。1965年,Bowen等研究3个家族,并命名为Reifenstein综合征。1974年,Wilson研究1个家系5代共11名成员患病生化分析提示是靶组织对雄激素的作用产生抵抗,命名为家族性不完全性男性假两性畸形Ⅰ型。本病为X连锁的隐性遗传,是体内睾酮合成障碍或组织对睾酮不敏感引起的。

一、病因与发病机制:妊娠前3个月时,男性胚胎的生殖管道或外生殖器原基组织未能受到充分的雄激素刺激是造成不完全性男性假两性畸形的发病机制。具体原因可以是胎儿睾丸不能合成睾酮,或睾酮在外周不能转化为生物活性更强的二氢睾酮,以及靶器官对雄激素不敏感等所致。也有部分患者性发育异常可为全身畸形综合征的一部分,或由某种致畸因子作用的结果。

二、临床表现:患者外生殖器为男性,并合并有严重尿道下裂、小睾丸、小阴囊,男性第二性征发育不良,青春期时有乳房发育。FSH和LH水平往往升高。染色体核型为46,XY。生殖能力明显减退。

三、诊断和鉴别诊断:对于染色体核型为46,XY、有尿道下裂和家族遗传史者应怀疑本病,根据典型的临床表型和生殖激素谱改变可以做出临床诊断。

鉴别诊断:男性性腺功能减退与Kallmann综合征相似,但是尿道下裂及FSH和LH水平升高是其与Kallmann综合征鉴别的要点。另外本病还需与睾酮合成缺陷和类固醇5α-还原酶2缺乏症(steroid 5α-reductase deficiency)鉴别。

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