睾丸女性化

雄激素不应综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种男性性分化疾病,主要是由睾酮受体(AR)缺损、缺失、突变引起。睾丸女性化(testicular feminization,TFM)又称完全性雄激素不应症,为雄激素不应症中最为严重的一种。睾丸女性化,是男性假两性畸形最常见的形式。患者染色体组型为46,XY。

  1. 病因与发病机制:近年来,由于AR基因结构的研究进展,国外已能直接确定这类患者的AR基因突变型。从点突变到整个基因缺失可以引起AR各种各样的功能缺陷,成为雄激素不应症的各种临床表现型。由于雄激素诱导男性性分化发育是一个复杂的过程,有多种因子参与,AR只是其中最初起作用的关键大分子之一,因此AIS的发病机制有待进一步研究。
  2. 临床表现:患者有睾丸,血清睾酮水平正常或升高,但外阴为女性,并具有女性心理定位,且无女性内生殖器。在青春期,有乳房发育,性毛及腋毛发育不全或缺失
  3. 诊断:诊断目前主要靠体征,染色体检查及通过病理检查确定睾丸的存在,外阴部皮肤成纤维细胞(GSF)AR的测定有助于确诊。银染聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法,可从分子水平揭示该病的发病机制。
  4. 治疗:此病的治疗应在青春期女性第二性征发育后行睾丸切除,并定期用雌激素以维持女性性征。为能进行性生活,可于婚前行人工阴道手术。

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