先天小阴茎的病因、诊断及治疗方法探讨

小阴茎(micropenis)是指解剖结构及外观形态正常,但阴茎伸展长度小于相同年龄或相同性发育正常状态人群阴茎长度平均值2.5个标准差以上者。小阴茎在临床上并不罕见,它是一些内分泌、遗传性疾病的外在表现,是男性化不全的最常见体征。由于阴茎海绵体发育不全,临床上同样可以表现出“包皮过长”,因而需要临床医师加以鉴别。

小阴茎

病因

导致小阴茎的原因既可以是单纯促性腺激素缺乏,也可以是系统性内分泌疾病。总体上,小阴茎最常见的病因主要有以下四种。

一、高促性腺激素性腺功能低下症:病变原发于睾丸本身,主要有

  1. 胎儿期的感染、损伤或精索扭转引起胎儿睾丸缺血、坏死、退行性变,从而导致睾丸发育不良或不发育。
  2. 因睾丸间质细胞膜上的LH受体缺陷,致使睾丸间质细胞不分泌睾削。

二、低促性腺激素性腺功能低下症:病变原发于下丘脑或垂体,大部分的小阴茎病例归属此类。根据有无解剖异常可分为:

  1. 伴有脑解剖结构缺损者:主要有无脑畸形、先天性垂体不发育、胼胝体发育不良、视中隔不发育、枕部脑膨出、Dandy-Walker综合征以及小脑异常等。
  2. 不伴脑解剖结构缺损者:主要为各种孤立的或多种的激素缺乏。

三、雄激素抵抗综合征:病变位于靶器官,因5α还原酶缺乏或雄激素受体(AR)异常或AR基因突变等因素导致外生殖器对雄激素不敏感产生。

四、特发性:即未发现下丘脑-垂体-性腺轴或阴茎靶器官的异常、原囚未明者。这一类型患者在青春期后可发育至基本正常。其确切原因,可能是阴茎发育时间的延迟或者需青春期较高浓度的性激素才能触发。此外,也有人认为环境内分泌破坏物,如二噁英、有机氯杀虫剂等亦可导致小阴茎。

尽管存在多种病因,临床上以低促性腺激素性腺功能低下症和高促性腺激素性腺功能低下症最为常见。

诊断

病史:家族中是否有尿道下裂、隐睾、小睾丸等性器官发育异常的病史,有否近亲婚配史,有无智力异常,有无嗅觉、听力、视觉等异常,家族中是否存在遗传性疾病:如Kallmann综合征(家族性嗅神经-性发育不全综合征)等。

体格检查:体格检查开寸重视有无异常面容及指(趾)畸形,测量睾丸的大小、位置及阴茎的长度。此外,还应注意患者有无明显的身材矮小或肥胖,皮肤有无多发色素痣或鱼鳞癣;有无异常的头面部表现,这些表现常可提示染色体异常、脑中线发育缺失或其他畸形综合征,在较大的儿童应行听测试和嗅测试;检查四肢有无手足小、并指(趾)或多指(趾);要特别留意生殖系统的检查,包括准确测量阴茎伸展长度,估计阴茎体体积,注意阴囊的大小、对称性和皱褶,睾丸的大小和硬度,有无隐睾及睾丸异位等。

实验室检查:目的是明确先天性小阴茎的病因存在于中枢还是性腺及外周,以制订合理的治疗方案。包括:

  1. 垂体筛选试验。
  2. 下丘脑-垂体-性腺轴功能检测等,对于怀疑雄激素不敏感的患者,应该通过检测生殖器皮肤上的雄激素受体或雄激素受体基因分析来证实。

染色体核型分析:所有小阴茎患者均应常规检测染色体核型,以检测有无染色体异常。不少染色体异常者(如Kallmann综合征、Prader-willi综合征及Klinefelter综合征等)可伴有小阴茎。

鉴别要点

小阴茎与包皮过长或包茎的鉴别要点主要为:

  1. 小阴茎患者的阴茎海绵体发育不全,而包茎或包皮过长患者的阴茎海绵体正常。
  2. 小阴茎患者除了阴茎发育滞后,往往还伴有其他第二性症发育不全等。
  3. 小阴茎患者的实验室检查及染色体核型检查等有助于鉴别诊断口

治疗

小阴茎一旦被确诊后应及早进行治疗,由于在青春期开始后会发生雄激素受体蛋白和5α-还原酶活性的下调,故而多数学者倾向于在青春期前治疗小阴茎。治疗包括内分泌治疗和手术治疗。

内分泌治疗

下丘脑一垂体病变:以绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗最常用,方法为HCG针1000IU,每周肌注2次。共5周,总剂量10 000IU。一个疗程效果不佳者3个月后可重复一个疗程。疗程中间及治疗后3、6、12个月各复查1次血T和测量阴茎长度,有效者在阴茎长度增加的同时血T水平亦增高,而血LH、FSH水平无变化。单纯性小阴茎经HCG治疗后有效率达86.5%。疗效可持续12个月以上。如为单纯促性腺激素释放激素缺乏者,给促性腺激素释放激素可有较好效果,采用气雾剂经鼻喷人,每2小时1次,每次25ng/kg。单纯性生长激素缺乏可给生长激素替代治疗。蒋学武等人报道,在绒毛膜促性腺激素治疗的基础上联合使用生长激素有更好疗效,方法如下:先予以HCG每次1000IU,每周2次肌注,5周为一疗程,然后用GH每次4IU,每周3次,肌注,5周为一疗程。

性腺功能异常:明确为睾丸分泌睾酮障碍者,用睾酮替代治疗。方法为丙酸睾酮肌注。每月1次,每次25ng,共4次。亦可用睾酮霜外搽代替注射。

手术治疗

对有睾丸下降不全者应尽早做睾丸下降固定术。内分泌治疗无效者可行阴茎矫形术,必要时可考虑做变性手术。

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