心内膜垫发育畸形综合征(房室间隔缺损)

英文:endocardial cushion malformation syndrome;
同义词:房室间隔缺损、房室间隔缺损永存房室开口综合征、房室共同开口综合征、永存房室共同通道综合征。

病因与病理

心脏内部的分隔主要在胚胎27-37天内形成。在胚胎第4周,在房室管上壁和下壁的正中线上,心内膜组织增厚,形成两个隆起,为上和下心内膜垫。在胚胎第6周时,上和下心内膜垫在正中线上彼此融合,将单一的房室管分为左右两个通道,即左右房室管。在房室管的心内膜垫处,心内膜发生横向皱褶,成为瓣膜,左侧为二尖瓣,右侧为三尖瓣,因此心内膜垫构成了房间隔下部、室间隔上部和二、三尖瓣的隔膜部分。

心内膜垫发育异常导致程度不等房间隔和室间隔联合缺损及房室瓣畸形,称为房室管畸形或房室隔缺损,即形成本综合征。

病理分型

  • 完全型:房室间隔膜部缺损,同时伴有二尖瓣前叶和三尖瓣膈叶裂隙,或二尖瓣和三尖瓣共同形成一个房室瓣,出现心房、心室水平的左右分流和房室间的反流。
  • 不完全型:原发孔型房间隔缺损伴有二尖瓣或三尖瓣裂损。

临床表现

完全型,男女两性发病率相近,不完全型以女性略高。完全型症状取决于心脏畸形的程度和组合,出现较早且较严重,生长发育延迟,呼吸困难、充血性心力衰竭,易反复发生呼吸道感染。一般无发绀,活动和劳动时出现轻微的发绀。听诊为第一心音呈单心音,心尖区有较响亮而粗糙的吹风样反流性收缩期杂音,在胸骨下段可闻及室间隔缺损杂音。不完全型症状相对来说较轻,主要表现为劳力性心悸、气短、乏力,常易患呼吸道感染。听诊为第二心音亢进、分裂,且有二尖瓣或三尖瓣反流性杂音。

辅助检查

X线检查:不完全型心脏呈轻到中度扩大,右房、右室增大,左室亦大。完全型心脏显著扩大,通常呈球形。肺动脉扩张,肺野充血显著。

心电图:除有不完全右束支阻滞和右室增大外,常伴一度房室阻滞和电轴左偏,系因房室隔缺损导致房室结传导延迟和左前半支传导阻滞。“二尖瓣”反流严重者可出现左室大的表现。

心内膜垫发育畸形综合征(房室间隔缺损、房室共同开口综合征)心电图表现

超声心动图:M型超声心动图表现为左室流出道狭窄,“二尖瓣”前移,收缩期和舒张期“二尖瓣”呈多重复合波,左室扩大,室间隔呈矛盾运动。二维超声心动图剑突下和心尖四腔观显示房间隔下段缺失和二、三尖瓣于同——水平附着于室间隔上,“二尖瓣前瓣裂”表现“二尖瓣”前叶分为二部分,向左右开放,在舒张期呈“马蹄形”,收缩期二部分在中心相遇,形成一回声结,而不像正常二尖瓣呈“鱼口”样改变。

完全型的M型超声心动图除上述表现外,可显示室间隔连续中断,共同房室瓣回声穿过室间隔。二维超声心动图心尖四腔观除显示原发孔型ASD外,并可见室间隔上段缺损和共同房室瓣的形态,是否分裂,有无腱索栓及瓣叶是否自由漂浮,以此来判断应届Rastelli A、B或C型。多普勒彩色超声心动图可进一步判断分流方向、大小及房室瓣反流的严重程度。

心内膜垫发育畸形综合征(房室间隔缺损、房室共同开口综合征)超声心动图

  • 超声表现:全心增大,以右房室扩大为著,右室前壁增厚,室间隔与左室后壁呈同向运动,收缩增厚率尚可。十字交叉结构异常,房间隔探及两处回声脱失,上部脱失,收缩增厚率尚可。十字交叉结构异常,房间隔探及两处回声脱失,上部脱失3.6mm,下部脱失2.7mm,室间隔上端回声脱失4.2mm。二、三尖瓣结构异常,形成房室共同瓣,前共瓣由腱索连于室间隔残端的顶部,共同房室瓣闭合不良。主肺动脉内径偏宽,肺动脉运动幅度偏大,心腔内余结构、形态未见明显异常;
  • CDFI:房室水平探及左向右为主的双向分流,动脉水平探及左向右连续性分流,收缩期心房内探及共同房室瓣的中量反流。估测动脉收缩压59mmHg。
  • 超声提示:

    • 先天性心脏病,完全型心内膜垫缺损(AB型),肺动脉高压(中度);
    • Doppler:房室水平左向右为主双向分流,房室瓣中量反流,动脉水平左向右分流

心导管检查:右心导管检查显示中到大量的左向右分流,肺动脉压力和阻力有不同程度的升高,完全型由于血液自由分流和严重的房室瓣反流,动脉血氧饱和度下降。导管很易从右房插入左房和左室。

左室造影:显示特征性的左室流出道“鹅颈”样异常。完全型在四腔位电影造影可显示共同房室孔及瓣叶的形态。

诊断与鉴别诊断

主要依据临床表现、超声、心导管检查和心室造影来确诊。

继发孔型房间隔缺损:需与不完全型鉴别。二者均有胸骨左缘2、3肋间收缩期杂音,P2固定分裂,心电图和X线显示右房、右室增大。但部分性房室隔缺损尚有心尖区收缩期杂音;心电图示电轴左偏、一度房室阻滞、左室增大;X线示左室增大;超声心动图示缺损位于房间隔下部,并可见“二尖瓣裂缺”和反流。

室间隔缺损:需与完全型鉴别。两者在胸骨左缘下方均有粗糙响亮的收缩期杂音,心电图和X线示左右室均大。但完全性房室隔缺损尚有心尖区收缩期杂音和胸骨左缘下方舒张期杂音;心电图示电轴左偏,一度房室阻滞、部分性或完全性右束支阻滞;X线示左右房亦大;超声心动图除有房间隔下部和室间隔上部回声中断外,可见特征性的房室隔完全缺失及房室瓣畸形。左室造影可次鉴别。

合并症与预后

心力衰竭和肺动脉高压是主要的并发症,并且往往是致死的原因。

完全型预后差,大多在15岁以前死亡。不完全型的部分患者可存活到成人,但后期常并发严重的心律失常、房颤、阵发性室性心动过速、完全性房室阻滞等。

治疗

不完全型无明显症状和体征,也无明显动脉高压者,可在学龄前行根治术。完全型者在婴儿期即出现明显肺动脉高压、心力衰竭和呼吸道感染,手术年龄应在1~2岁以内,最好在6~8个月内。当肺动脉阻力为6~8Wood单位/m2时,应尽早手术;肺动脉阻力>10Wood单位/m2时,为手术反指征。目前已不主张在早期做姑息性肺动脉环束术。

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