多脾综合征(多脾伴心血管畸形综合征)

英文:polysplenia syndrome(MIM 208530);
同义名:多脾伴心血管畸形综合征、心血管畸形伴多脾综合征。

溯源与发展

本病1869年由Hickman报道以来,病例逐渐增多。1967年Moller确立本病为一综合征,已成为和无脾综合征相匹对的独立疾病,其特征为具有2个以上的脾脏,伴有多种类型心血管畸形,双侧脏器结构左侧化,即两侧均为两叶肺,两侧低位气管分叉,对称性肝脏和非对称性器官异常。

发病机制

在胚胎第4~5周,如遇到致畸因子作用,则将导致脾的发育异常,肺分叶异常,脏器位置异常及并发心血管畸形。脾的异常为极性障碍,呈非对称器官的位置异常或呈器官的不对称结构,其结果可出现两个以上的脾脏。

  • 病理:Moiler等尸检12例发现,有共同的心脏畸形和对称性脏器的异构;也见部分或全部脏器错位,双侧二叶肺、对称性肝脏,胆囊缺如,心脏位置异常,伴有奇静脉结合的下腔静脉阻断,上腔静脉、肺静脉异常引流,心室间隔发育不全,房间隔左方偏位等双侧结构变化。
  • 遗传学:本病经系谱分析其遗传方式属AR。

临床表现

临床上分别出现下腔静脉缺如,奇静脉和上腔静脉在右心房处相连,肺静脉异常引流到右心房,双侧上腔静脉存,单心房、单心室、心内膜垫缺损,肺动脉狭窄,动脉导管未闭,房间隔缺损、室间隔缺损等各种先天性心血管畸形症状和体征。

诊断、鉴别

  • 诊断:本病具有多种心血管畸形及体征。结合X线、心电图、超声心动图、心导管、脾造影和扫描等影像学检查,可明确心血管畸形、多脾、胆囊缺如,低位支气管分叉、双侧二叶肺等存在,即可诊断。
  • 鉴别:需与副脾综合征鉴别。后者无其他脏器的畸形及错位,副脾形态较小,不独立存在,与主脾相连。尚需与无脾综合征鉴别,详见无脾综合征。

治疗

本征以手术治疗矫正心血管畸形为主,对症治疗纠正心律失常和心力衰竭。

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