无脾综合征(伴无脾先天性心脏病)

英文:asplenia Syndrome;
同义名:先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征、伴无脾先天性心脏病,无脾伴心血管异常(MIM 208530)、脾脏发育不全综合征、心脏畸形与无脾征、Ivemark综合征。

溯源与发展

1740年由Rohlius首次报道,1826年Martin等报道了“婴儿脾缺如合并部分内脏倒置及心脏先天性畸形”1例。1952年Polhemue归纳本病特点:

  • 先天性脾缺如;
  • 内脏位置异常;
  • 心血管畸形,并命名为无脾综合征。

1955年Ivemark根据文献结合自己病例,进行详细描述并做发生学考证,故称Ivemark综合征。我国于1983年齐敬安等首次报道1例,之后有少数病例报道。

发病机制

原发机制不明,一般认为妊娠第4~5周,可能由于某些致畸因素的作用,使脏器极性(左右分化)障碍,致使发育终止于两侧上腔静脉,总房室管残留,单心房,左右三叶肺,双侧对称肝阶段而构成一种先天性多脏器畸形综合征。

  • 遗传学:在有家族史的病例报道中,多个同胞罹患此症,其遗传方式属AR。

临床表现

本征的病史和临床表现酷似紫绀型先天性心脏病,心悸、气短、发绀、杵状指。城谷报道经手术证实的21例中,大血管转位占100%,肺动脉闭锁或狭窄95%,单心室67%,单心房52%,动脉导管未闭57%,完全性肺静脉异常引流48%,部分肺静脉异常引流5%。Putshes报道49例和木神原报道22例,与上述报道基本相似,此外尚有三腔心,原发孔型房间隔缺损等。

诊断

诊断要点:

  • 生后持续紫绀;
  • X线、超声和同位素检查可发现心衄酎畸形;
  • 脾脏缺如或缩小,肝脏居中位,胃肠转位;
  • 双侧呈三叶肺;
  • 出现无脾的血液学改变,有HoWll-Jolly小体及Heinzi小体。

此外,空泡红细胞亦较多见。1976年立石提出的以下诊断标准可供参考。

确诊:

  • 周围红细胞中有脾切除后样空泡形,尤以直径0.8mm以上大圆孔型空泡为特点,或有HoWll-Jolly小体;
  • 脾动脉缺如。

疑诊:

  • 发绀;
  • 内脏转位;
  • 居中肝脏;
  • 下腔静脉和降主动脉并位。

鉴别诊断

需与多脾综合征鉴别,后者亦为一组先天性复合畸形,其不同之处脏器位置正相反,即双侧脏器呈左侧结构,双侧二叶肺、双侧低位气管分支,心血管畸形,对称肝,非对称性器官的位置异常。末梢血液中以大网形空泡为主体,可资区别。

治疗、预后

  • 治疗:目前尚无理想治疗方法,复杂畸形很难做根治手术。姑息手术目的在于形成分流,增加肺血流量,效果亦差。
  • 预后:本征预后差,多在新生儿期、乳儿期因感染致心肺功能衰竭而死亡,2岁以内死亡率达88%。

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