先天性畸形综合征学习引言

本栏目第一节取名先天性心血管畸形综合征,释义为先天性(congenital)心血管疾病,顾名思义为与生俱来的心血管病,而这些疾病是以畸形为特征而表现的,故称先天性心血管畸形综合征。发病机制有单基因遗传、多基因遗传、遗传变异三种学说,现在已明确由单遗传因素占5%~6%,由单一环境因素仅占2%~5%,由遗传和环境因素相互作用(多基因遗传)占90%~95%。本栏目第一节先天性心血管畸形综合征就属此范畴,所谓的先天性畸形实际是与遗传有关的疾病。

第二节其他心血管畸形综合征,是以一个系统或多个系统畸形为特征疾病,其中伴有心血管损害。这些疾病严格说来属于遗传病范畴,只不过是遗传方式未定、多数综合征致病基因未定位,相信随着科学的发展,技术的进步,有关遗传学迷团会迎刃而解,大白于天下。

本栏目不说遗传性并非不是遗传性,采用先天性一词纯属约定俗成,照顾没受遗传学培训的广大临床医生读书习惯而已。特在此点明,加以强调。

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