房间隔缺损-房室传导延长(房间隔缺损伴房室阻滞)

英文:atrial septal defect-prolonged AV conduction syndrome;
同义名:房间隔缺损-房室阻滞综合征简称ASD-AVB、房间隔缺损伴房室阻滞。

溯源与发展

1966年Kahler等、1970年Bizarro等、1976年Pease等和1978年Maron等相继报道了几个家系的本综合征,从而引起了众多学者的重视,现在认为本征并非少见,据美国麻省总医院统计,在房间隔缺损的成年患者中,约有1/3存在P-R间期延长。

本综合征房间隔缺损为继发孔型。

发病机制

本征属常染色体显性(AD)遗传,但致病基因尚未定位。现已明确有三种Csx/Nkx2.5突变(Gln 170ter. Thr178Met.Gln 198 ter),尽管三种突变诱导同样的心脏表型,但各自机制不同。

由于房间隔缺损血液从左心房分流到右心房,继而增加了右心室的容量负荷和肺血流,导致不同程度的右心房和右心室增大及肺动脉压增高。当病程进展到一定阶段时,肺动脉高压明显,右心房内压力超过左心房,乃出现存心房向左心房的血液分流,此时就会发展成为艾森门格尔综合征。最后终因代偿失调而出现心功能不全。

房室阻滞是因为患者肺血增多,使右房右室缓慢而长期扩张,导致右房肥大,尽管房室间的传导速度正常,但由于传导径路延长,使其传导时间延长,心电图示轻度P-R间期延长和QRS波群增宽。这仅表明是由于心腔增大,而不是房室结和束支病变。

从文献报道中本征确有P-R间期明显延长,二度乃至伴有晕厥的三度房室阻滞。

在遗传咨询中本征的再发风险是50%,而不是孤立性房间隔缺损低再发风险。

临床表现

分流量较少者,可多年无症状,也不影Ⅱ向小儿生长发育;分流量大者,常使体重增长减慢,易反复发生肺部感染。有心力衰竭时,出现明显的呼吸困难、水肿及尿少等。

体格检查一般无发绀、杵状指及颈静脉怒张。心前区可见隆起,心脏搏动增强,可见心尖搏动左移,心浊音界扩大。第一心音可出现分裂,但同时合并有房室传导延迟,故第一心音响度变化可不大。房间隔缺损的特征性体征有第二心音分裂及收缩中期血流性杂音。第二心音通常增强,分裂较宽且固定。有房间隔缺损时,吸气致肺血回流到左心房减少,分流到右心房的血亦减少;呼气时,肺血回流到左心房增多,分流至右心房的血亦增多。因此,由于有房间隔缺损的调节,导致了第二心音分裂不随呼吸改变而固定。收缩期杂音一般不超过Ⅲ级,多位于胸骨左缘第2~4肋间,通常以第2~3肋间最响,杂音多为收缩中期,性质较柔和,可沿胸骨左缘向下传导。

辅助检查

  • X线检查:分流较小的房间隔缺损可能无异常X线改变。分流量较大时出现典型的X线征象,包括肺血增多,肺动脉扩大,肺门舞蹈和右心房、右心室增大。主动脉结可有缩小。
  • 心电图:多数者为P-R间期延长,0.22-0.56s;少数呈二~三度房室阻滞;右室容量负荷增加者呈不完全或完全性右束支阻滞。

    房间隔缺损-房室传导延长综合征心电图表现

  • 超声心动图检查:超声心动图可直接显示缺损的房间隔、右心房、右心室及肺动脉增大。多普勒超声或超声造影技术,可直接显示心房间的血液分流方向,并能计算出分流量的大小。

    房间隔缺损-房室传导延长综合征超声心动图

    • 超声表现:右心房室内径增大,室间隔运动幅度减低,与左室后壁呈同向运动,房间隔中部回声脱失,缺口约30mm,距三尖瓣8mm,距上腔静脉13mm,距下腔静脉15mm,房间隔总长度45mm,主肺动脉内径偏宽,肺动脉运动幅度略偏大,余瓣膜启闭可,室间隔回声完整,大动脉关系未见明显异常;
    • CDFI:房水平探及左→右分流,分流速为1.25m/s,肺动脉瓣舒张期探及少量反流信号,收缩期二尖瓣口探及少量反流信号,收缩期右房内探及源于三尖瓣口的少量反流,估测肺动脉收缩压46mmHg。
    • 超声提示:

      • 先天性心脏病,继发孔型房间隔缺损(中央型),轻度肺动脉高压;

      • Doppler:房水平左→右分流,PV、MV、TV少量反流;

      • 左室功能大致正常。
  • 放射性核素显像:放射性核素心血池扫描,可显示各房室大小及其收缩性。应用放射性核素心血管造影技术,可清楚地显示心房间隔缺损,房间分流方向及分流量,同时还可评价心脏功能,与心导管检查具有良好的相关性。
  • 心导管及心血管造影:对本综合征有确诊作用,并为手术提供依据。

诊断与鉴别诊断

可依据房间隔缺损的体征及心电图改变,即可对典型的病例做出诊断,但与非典型病例,需结合超声心动图,尤其是心导管及其造影,可明确诊断。

对非典型病例,应结合辅助检查,予以鉴别。

治疗

本综合征治疗原则是一旦诊断确立,应早期进行房间隔修补术或封堵术,效果明显。

房室传导延长者,不必做特殊处理;若出现二~三度房室阻滞,应采取相应措施。

若出现肺部感染,心力衰竭等合并症,应积极治疗,予以纠正。

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