C综合征(Opitz三角头综合征)

英文:C syndrome(MIM 211750);
同义名:三角头综合征、Opitz三角头综合征(Opitz trigonocephaly syndrome).
病因:未明,多数作者认为由遗传因素引起。有人认为属AR,遗传方式尚未确定。

溯源与发展

1969年Opitz首先报道2同胞有先天性多系统畸形,并命名为“C综合征”。因本病患者以头颅呈三角形,因而称为三角头综合征,同时伴多系统畸形为特征,故亦称为Opicz三角头综合征(Opitz trigonocephaly syndrome).

临床表现

前额中央突出呈船头样,两颞侧凹陷,前颅窄,整个头颅呈三角形状。囟门早闭,颅缝重叠且常有骨性融合。内眦赘皮、小眼球、双侧斜视。鼻短而宽、鼻孔上翘。上唇长、高腭弓、齿距宽,腭面可见深的中央沟、多个系带从龈缘伸至颊黏膜。耳畸形、低位且常伴听力异常。小颌、颏短而后缩。颈短。胸骨隆突,两乳间距宽。四肢短,尤以远端部分为明显。肘、腕、指等关节错位或挛缩固定。多指(趾)。全身皮肤松弛,肌无力。患者多有多系统内脏畸形,如多囊肾、肾畸形、肺分叶异常、隐睾等。存活者多智力发育障碍。

心血管损害

几乎全部患者均有心血管畸形,如动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、永存动脉干、主动脉弓闭锁等。

C综合征(Opitz三角头综合征)超声心动图

  • 超声表现:右室内径扩大,右室壁增厚,左心内径正常,室间隔与左室后壁厚度正常,室壁运动正常,收缩增厚率正常,房室间隔连续完整,主肺动脉内径偏窄,肺动瓣叶增厚,回声增强,开放受限,主肺动脉呈窄后扩张,余瓣膜形态、结构、启闭未见异常。大动脉关系及发育未见明显异常;
  • CDFI:肺动脉瓣前向流明显增快,收缩期三尖瓣口探及少一中量反流。
  • 超声提示:

    • 先天性心脏病,提示肺动脉瓣狭窄;
    • Doppler:肺动脉瓣前向血流明显增快,三尖瓣流少~中反流;
    • 左室功能大致正常。

诊断、治疗及预后

  • 诊断:以三角头、异常面容、肢体畸形内脏缺损为特征性诊断指标。由于本病累及多系统,表现多样,加之存活期短,故诊断较困难,常易漏诊。
  • 治疗及预后:无特殊治疗方法,仅可对症处理。预后不佳,一半左右病例在出生后一年内死亡;存活者均有中、重度智力障碍。

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