尿道的发育途径及相关基因定位

胚胎发育第4~7周,泄殖腔分隔为直肠和尿生殖窦两部分。尿生殖窦继续发育。上方发育成为膀胱,中下部分别发育成为尿道及部分外生殖器。代表性疾病包括:

 膀胱与尿道的发生

膀胱与尿道的发生

一、奥皮茨综合征(Opitz G/BBB syndrome)

亦称尿道下裂/咽下困难综合征。表现为内眦距离过宽,正中线部位发育异常如唇裂、喉裂、心脏缺陷、尿道下裂和胼胝体发育不全等。1997年,Quaderi等首次在3个Opitz综合征家族中发现位于Xp22的MID1基因突变。之后,Cox、Pinson等也相继证实在类似病例中存在MID1基因突变。

二、尿道下裂

流行病学调查提示,该病在单卵双生子中的发病率较单生子高8倍,提示遗传因素可能扮演关键角色。除DAX1基因外,有学者认为,性别分化相关基因如SRYSOX9WT1以及雄性激素功能相关基因如ARSRD5ACYP17ZFHX1BLH/GC、Ⅱ型3β-HSD以及HOXA13等均与尿道下裂的形成有关。

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