Silver综合征(不对称性矮小-性发育障碍综合征)

英文:Silver syndrome(MIM 180860,312780);
同义名:Silver-Russell综合征、Russell-Silver综合征、不对称性侏儒综合征、子宫内发育障碍-侏儒综合征、不对称性矮小-性发育障碍综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征。

溯源与发展

1953年首由Silver报道2例,翌年Russell又报道5例相似病例,1961年Klack认为两人报道的为同一疾病,而建议称为Silver-Russell综合征。1964年Silver汇总29例并确定诊断标准。1973年Haslam等提出Russell-Silver综合征命名。我国于1987年陈名道等加以报道。

发病机制

由基因突变引起的疾病。Russell认为本病可能与妊娠第6-7周因胎盘异常、羊水过多、理化因素影响等所致的官内窘迫、发育障碍有关。Gotlin等则认为是胎儿对正常量的生长激素反应降低或生长激素生化结构异常所致。

遗传学:1978年McKeusick总结了文献中所报道的多个家族病例,认为本病可在部分家族中呈单基因遗传,但确切的遗传方式未定,AD、AR和XD均有报道。致病基因定位于17q25。

临床表现

80%的患儿出生时体重低于正常。几乎100%的病例出生后生长发育缓慢,尤以出生头一年为明显。此后部分病例生长加速,达正常身高,但仍有70%的病例青春期后仍不能达到正常身高。大部分病例骨骼成熟及运动发育延迟。约1/3的病例有智力障碍、语言表达能力差,IQ低于正常。

一半左右病例的肢体的躯干左右两侧不称。患侧的躯干、臂、股、小腿的周径、长度和骨骼均较对侧粗大伸长、骨化中心发育亦较对侧快。肥大的一侧有发生恶性肿瘤如肾上腺瘤、神经细胞瘤、Wilms瘤的倾向。90%的病例有面部不对称,呈三角形脸。可同时伴有假性脑积水、前额突出、宽眼距、蓝巩膜、内眦赘皮、先天性睑下垂、并指、足外翻、胸骨隆突、脊柱侧或后弯等骨骼畸形亦有报道。

约1/3的病例有性腺发育异常。女性可见性早熟、月经提前来潮、阴毛早现、乳房发育提早等,但多无与之相应的躯体发育成熟表现。尿中促性激素水平升高。男性可见隐睾。青春期延迟、尿道下裂,两性畸形亦有报道。

心血管损害:10%~20%的病例伴心血管畸形,如法洛四联症、房或室间隔缺损、肺动脉狭窄、肺动脉高压等。

Silver综合征(不对称性矮小-性发育障碍综合征)患儿表现

6月龄女婴(身高龄为2个月)。侏儒,脸小(头围大于正常)前额、面骨隆起呈三角形。唇薄,小下颔。双手、双腿间长度不对称,右手第5指短小,皮肤有牛奶咖啡斑。

诊断、治疗及预后

  • 诊断:身材矮小呈侏儒状、两侧躯体不对称和性发育异常三大主要表现中,以骨骼不对称且累及同侧面部最具特征性。
  • 治疗及预后:给予生长激素治疗后,部分病例的生长速度加快,有利于身高增长。少数患者成年后,躯体不对称的程度减轻。明显不对称者可行矫形手术。如不伴心血管等内脏畸形、寿限多不受影响。

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