Cuyler综合征(先天性心脏病-面肌无力综合征)

英文:Cuyler syndrome;
同义名:先天性心脏病-面肌无力综合征(congenital cardiopathy-facial syndrome)、面肌无力-先天性心脏病。

溯源、发病机制

  • 溯源:1969年首由Cuyler报道,继后又连续报道先天性心脏病合并特殊类型的面瘫,而得名Cuyler综合征。继后,屡有该综合征报道。
  • 发病机制:发病机制不明。遗传学上本征多呈散发性,其遗传方式未明。

临床表现

面瘫只出现由面神经分支的下颌神经支配的颏肌及下唇肌。当患儿处于安静状态时,面部对称,而在啼哭时右口角的下颌面就显示出瘫痪,这种以右侧占绝对的单侧面肌麻痹为其特征性病变。

心血管损害:室间隔缺损多见,其他尚有肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、法洛四联症。

Cuyler综合征(先天性心脏病-面肌无力综合征)超声心动图

  • 超声表现:右室内径增大,余房室内径在正常范围,左右室壁厚度运动幅度尚可,主动脉内径不宽,主动脉瓣为三叶,瓣叶增厚,开放幅度低,开口变小,主动脉右冠瓣呈囊袋样向右室膨出,可探及破口约4mm,主动脉瓣右冠瓣明显增厚,致主动脉瓣关闭不全,距主动脉瓣环处约16mm,升主动脉局限性偏窄,内径约24mm,远端升主动脉内径正常,约28mm,主动脉弓降部未见明显改变,心腔内余结构形态未见明显异常;
  • CDFI:收缩期升主动脉流速明显增快,峰值流速3.52m/s,压差44mmHg,主动脉瓣区舒张期探及中量五彩反流,右室内探及源于主动脉的连续性分流,三尖瓣区收缩期探及少量反流。
  • 超声提示:

    • 先天性心脏病,主动瓣瓣上狭窄(壶腹型),提示并主动脉右冠瓣右室漏;
    • Doppler:主动脉前向血流增快,舒张期反流(中量),右室内探及源于主动脉的连续性分流.TV反流(少量);
    • 左室功能大致正常。

诊断、治疗

  • 诊断:根据特征性患儿仅在啼哭时出现右下颌面的面肌无力状态,应高度疑及本征,再详查心血管畸形,诊断可成立,而不至于漏诊。
  • 治疗:无特殊疗法,对症处理。

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