Wildervanck综合征(颈-眼-听觉综合征)

英文Wildervanck syndrome(MIM 314600);
同义名:颈-眼-听觉综合征。

  • 溯源:1952年由Wildervanck首次报道后,有少量报道。
  • 发病机制:未明。
  • 遗传学:XD。主要为女性发病,致病基因尚未定位。

临床表现

颅面畸形,脸中部凹陷。眼睛Duane征(眼球外转不能或受限,眼球向外转时导致睑裂变大,眼球轻度凸出;眼球内转时,外直肌不能相对松弛,而牵引眼球向后缩,睑裂变小)阳性。眼球上有皮样囊肿,耳聋(感音性、传导性或混合性)、耳廓畸形,耳前有皮赘或凹窝。颈畸形:颈短,两个或多个颈椎(有时与胸椎)融合,斜颈。发际低。先天性肩胛骨向上移位。

Wildervanck综合征患者:3岁女孩;颅面畸形,前额隆凸,发际低,脸中部凹陷;跟睛Duane征阳性,耳低位、畸形,耳聋,耳前有皮赘,第2-3颈椎融合导致颈短、斜颈。肩岬上移,先天性心脏病,心功能不全。

  • 心血管损害:先天性心脏病,心功能不全。

Wildervanck综合征(颈-眼-听觉综合征)患儿表现

诊断、预后

  • 诊断:依据临床特征可以做出诊断。
  • 预后:预后一般不良,常因伴发的心脏病而在婴幼儿期死亡,应加强婚、育的优生指导。

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