Treacher-Collins综合征(第一鳃弓综合征)

英文:Treacher-Collins syndrome;
同义名:下颌-面骨发育不全综合征、第一鳃弓综合征、多发性面部畸形综合征、Berry-Franceschetti-Klein综合征。

溯源与发展

早在1846年已有报道,1900年、1923年分别由Berry、Treacher、Collins和Dires等相继报道,1944年Franceschetti进行报道并正式提出本征概念,于1949年由Klein将本病分为五型,此后文献称Franceschetti综合征或Franceschetti-Klein综合征。1958年McKenaie认为本征造成头颈部有八种异常,因而分为八型。国内于1964年俞诺报道1例,此后有少数报道。其特点为头面部多种畸形伴耳聋为特征的综合征。

发病机制

第一鳃弓发育不全或异常。

遗传学:属AD方式遗传,完全外显,具有不同的表现度。在某些家系内发现死胎,此种基因可能具有致死效应。致病基因定位5q32~q33.1。

临床表现

面貌特殊为脸裂向外下斜,30%有下眼裂,约50%缺损的内侧无睫毛,约35%有一舌状头发伸向面颊,虹膜或脉络膜裂,50%口角与耳屏之间有耳下垂物,耳漏或耳前凹陷,30%无外耳道,听小骨畸形致传导性耳聋,小耳畸形,钩鼻,小下颌,颧弓发育不良,30%有腭裂,错猞等,有智力障碍。

心血管损害:10%患者有心血管畸形,多为房、室间隔缺损,动脉导管未闭。

Treacher-Collins征合(第一鳃弓综合征)患者表现

诊断、鉴别

诊断:依据面部的特殊性表现,结合X线检查示面部骨骼的多发畸形,可做出诊断。由于表现度不同,临床上可分为完全型、不完全型。

鉴别:需要鉴别的疾病有:

  • Negar肢端面骨发育不全:除下颌发育不全外,尚有轴前上肢缺损及其他异常,为AR遗传。
  • Wildervanck-Smith综合征:伴有轴前、轴后上下肢缺损及其他异常,呈散发性,遗传方式未明。

治疗

新生儿期因下颌畸形需加强喂养,耳聋需配助听器,面部进行手术治疗,以达美容效果,心血管畸形应预防和治疗并发症或行矫正手术。

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