Franceschetti Syndrome(弗朗西斯凯蒂综合征)

又称特雷彻-柯林斯综合征(Treacher-Collins syndrome)、弗朗西斯凯蒂-茨瓦伦-克莱因综合征(Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome)、下颌、面骨发育不全(mandibulo-facial dysostosis)。为常染色体显性遗传。

临床症状

最常见的眼畸形是睑裂斜向外下方,还可有眼睑及虹膜缺损和小眼。面部畸形为颧骨和颧弓部发育不全,颏小并向后退缩;可有巨口,腭高而狭,牙列不齐及拥挤;外耳畸形及外耳道闭锁,甚至中耳及内耳缺陷,发可呈舌形生长并伸展到颊部,偶有局限性瘢痕性脱发。智力大多正常。

X线检查:上颌骨、颧骨、颧弓、下颌骨、中耳小骨及鼻窦发育不良。

本病的完全型常在婴儿期夭折,而顿挫型(称特雷彻·科林斯综合征)可活到老年。

治疗

应及早发现耳聋,早期用助听器或外科手术纠正。

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