又称头面畸形-牙畸形-侏儒(descephaly-teeth abnormality-dwarfism)。可能为常染色体隐性遗传及与致畸胎物质或病毒感染有关。

本综合征7项特征为:

  1. 头面(骨)畸形(鸟样头面);
  2. 牙齿异常;
  3. 匀称的侏儒;
  4. 少发症;
  5. 皮肤萎缩;
  6. 双侧小眼球;
  7. 双侧先天性白内障。

另外可有颅骨骨缝的秃发及眼球震颤、斜视等。

组织病理

真皮中、上层可见胶原纤维内聚性缺乏及弹性纤维断裂成段状。

治疗

对症处理。

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