Jensen Syndrome(简森综合征)

简森综合征(Jensen Syndrome)又称软骨皮肤角膜营养不良综合征(corneal dystrophy syndrome)、角膜-软骨皮肤营养不良综合征(corneal-chondrodermal dystrophy syndrome)、皮肤软骨角膜营养不良综合征(dermochondrocorneal dystrophy syndrome)、佛朗科伊斯Ⅱ综合征(Francois Ⅱ syndrome)。病因不明,可能为常染色体隐性遗传。与脂质贮藏异常有关,还可能与黏多糖贮积病有关。

本征两性均可发生,出生时正常,1~2岁发病。手、足骨及软骨畸形,可能出现半脱位和腱挛缩,皮肤上同时伴发黄色的黄瘤样小硬结,以后双侧角膜出现周围性或中心性浑浊。

治疗采取矫形手术。