进行性脂肪营养不良

进行性脂肪营养不良是获得性部分脂肪营养不良,在部分脂肪营养不良中最常见,又称巴拉克尔-西蒙斯综合征(Barraquer-Simons syndrome)、巴拉克尔-西家斯病(Barraquer-Simons disease)、西家斯综合征(Simons sydrome)。发病年龄从1岁至中年,大部分发生于儿童,女性多见,女性发病率为男性的4~5倍。有时有家族性发病,国内刘金跃报道2例。

病因及发病机制

病因不明,常发生于发热性病毒感染后(如麻疹),或非特异性发热后。亦可发生于中脑或间脑损伤,使垂体前叶激素分泌增加或由于中胚叶间质紊乱。本病与免疫性肾病、系统性硬皮病、系统性红斑狼疮和高滴度甲状腺抗体相关,说明部分病例发病机制与免疫有关。50%的病例合并肾小球肾炎和低补体血症(C3降低)。

脂肪组织的异常分布机制不明,将脂肪组织移植到部分性脂肪萎缩部位,脂肪仍然消失,而将萎缩的脂肪组织自体移植到脂肪正常的部位,脂肪能在此处积聚,说明局部因素决定脂肪分布有重要作用。局部因素可能为神经元介导,所以临床上病变呈对称性、节段性,或线状限定区域分布。Jensen报道1例其肾上腺素活性增强,并提示上半身脂肪细胞对肾上腺素的溶脂肪作用敏感,而下半身的脂肪细胞不敏感。

临床症状

本病隐匿性发病,从头面部开始向下发展至髂嵴水平,不累及下肢,为进行性弥漫性皮下脂肪消失,局部无自觉不适或炎症表现。身体上半部因皮下脂肪消失显得异常消瘦,两颊凹陷,形成僵尸样外观。下半身(臀部及下肢)皮下脂肪可增生或过度肥胖,因此身体上下部显得极不相称。有下半身过度肥胖者称为Laignel-Lavastine & Yiard型,无下半身皮下脂肪增生者称为Weir-Mitchell型。成人型病变主要在头部和胸部,最初鼻旁和颊部皮肤水肿,以后脂肪萎缩消失。本病常合并其他先天性疾患,如脂肪萎缩性糖尿病、精神障碍、骨硬化症、骨囊肿及肾损害等,可死于肾衰竭。有报道12例进行了长期随访,在发生部分脂肪营养障碍后10-25年中有4例死于肾衰竭,1例肾移植后C3正常,C3肾炎因子消失,有1/3病例发生胰岛素依赖性糖尿病。

进行性脂肪营养不良

弥漫性皮下脂肪萎缩,颊部凹陷,躯干上部脂肪萎缩或消失,显得异常消瘦

进行性脂肪营养不良

同一患者,臀两侧皮下脂肪萎缩凹陷

组织病理:受累部位皮下脂肪几乎完全消失。

治疗

无有效治疗方法。治疗肾脏疾病和控制糖尿病,整形外科技术包括前臂桡侧游离皮瓣术,可改善面部萎缩外观。

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