获得性全身性脂肪营养不良

本病又称劳伦斯-塞普综合征(Lawrence-Seip syndrome)。

病因及发病机制

发病机制不明。常先有发热,约1/3病例在出现全身性脂肪营养不良前已有明确的相关疾病,包括感染、自身免疫性或结缔组织疾病。

临床症状

与先天性全身性脂肪营养不良有很多相同特征,但脂肪营养不良发生于出生后,大部分病例发生于15岁前。脂肪萎缩开始于局部,然后泛发全身,或开始即为泛发性。合成代谢增强的特征不如先天性明显,也可发生颅骨增生、手足肢端肥大、黑棘皮病,皮肤增厚可先于糖尿病出现。成年发病者,其身材超高、肌肉发达和腹部突出不明显。糖尿病发生较早,肝损害较严重,常死于肝功能衰竭或咯血。

诊断及鉴别

本病应与矮妖精貌综合征鉴别(参见本篇第二十三章皮下脂肪组织疾病第二节先天性全身性脂肪营养不良)。成年发病者要与肢端肥大症和毒性甲状腺病鉴别,后两者均无皮下脂肪萎缩现象。

治疗

治疗困难。选择性多巴胺阻滞剂匹莫齐特(pimozide)有助于脂肪恢复和降低下丘脑释放因子水平。糖尿病饮食可控制葡萄糖水平。降血脂药和血浆去除术可改进高脂血症。严重臀部畸形可用两侧臀大肌瓣前移修补得到改善。