部分性面部以外的脂肪营养不良

本病又称科伯林-邓尼甘综合征(Köbberling-Dunnigan syndrome),为家族性遗传性疾病,有广泛的部分性脂肪营养不良,报道病例大部分为女性。

病因及发病机制

常染色体显性遗传。基因缺陷位于C1的长臂或C1q21-22上。

临床症状

出生时及幼儿期脂肪分布正常,到青春期皮下脂肪组织从四肢、臀部和躯干部消失,通常面、颈部不受累,或同时有面、颈部脂肪的堆积(库欣样外观),及腹部、腋下、背部和大阴唇有脂肪堆积。其他表现有黑棘皮病、多毛症、月经异常和多囊卵巢。20岁以后出现胰岛素依赖性糖尿病、高甘油三酯血症、高密度脂蛋白胆固醇血症和胰腺炎。