Langer-Giedion syndrome(兰格-吉戴恩综合征)

毛发-鼻-指(趾)综合征(Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome)又称兰格-吉戴恩综合征(Langer-Giedion syndrome)、吉戴恩综合征(Giedion syndrome)。病因不明,常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传均有报道。

本病两性均受累,与生俱来。呼吸道反复感染。头发稀疏(尤其在额颞区)、纤细并易断,眉宽广而近中侧变窄,睫毛少,耳大,鼻松软呈球茎状,人中突起,上唇薄,下颌轻度过小,偶有口腔畸形。骨骼不同程度的发育迟缓,儿童中期指变形(近侧指间关节肿胀),拇指及拇趾短。甲薄。

Langer-Giedion syndrome

患者毛发稀疏细软,尤以颞顶部明显,枕部毛发细长,略硬(中国医学科学院皮肤病研究所 陈柳青提供)

Langer-Giedion syndrome 眉毛外侧稀疏,梨形鼻,上唇薄,无胡须

眉毛外侧稀疏,梨形鼻,上唇薄,无胡须(中国医学科学院皮肤病研究所 陈柳青提供)

Langer-Giedion syndrome

拇趾短,第4、5趾内收,趾甲薄(中国医学科学院皮肤病研究所 陈柳青提供)

Langer-Giedion syndrome 部分指骨骨骺呈锥形

部分指骨骨骺呈锥形(中国医学科学院皮肤病研究所 陈柳青提供)

目前还无有效疗法。