尼格利色素细胞痣

尼格利色素细胞痣(Naegeli Chromatophore Nevus)又称多汗-皮肤色素沉着-毛囊角化病-牙釉质发育异常(hyperhidrosis-skin pigmentation-keratosis pilaris-enamal dysplasia)、色素细胞痣综合征(chromatophore nevus syndrome)、尼格利综合征(Naegeli syndrome)、尼格利-弗朗西斯切蒂-杰达索恩综合征(Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome)、黑素细胞痣综合征(melanophoric nevus syndrome),为常染色体显性遗传。1927年由Naegeli报道,1954年Franceschetti等又报道1例。

本病病因不明,可能系血小板系统功能异常所致。有报道在患者角蛋白14基因中发现致病突变。尚无有效疗法。

临床症状

两性均可发生,患者常于2~3岁时发病,在躯干、四肢出现灰污色呈规则的细网状色素沉着,与色素失禁中的不规则泼水样的色素沉着不同,有的可呈弥漫性分布,色素沉着分布在颈部,皮肤褶皱,口周和眼眶。皮肤毛细血管扩张,皮肤黏膜、关节常可出血,肝脾大。常伴有掌跖弥漫性的角化病和点状角化,有些患者有先天性大趾甲排列紊乱。皮肤纹理异常,指纹皮嵴萎缩或缺失,毛周角化。牙齿异常,可有缺陷,釉质呈黄色斑块。小汗腺数目有减少,进而影响温度调节。尚有眼球震颤、斜视、视神经萎缩。智力和躯体正常。

实验室检查,血小板计数正常,凝血时间延长,束臂试验阳性,血管弹性下降。

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内容拓展

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