持久性色素失禁症和网状色素失禁症

病因

本病是色素失禁症的一种异型,也是X连锁显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一,为杂合子,病变轻。男性病例异常基因位于单个X染色体上,为纯合子,病变重,多在子宫内死亡。本病95%见于女性,少数男性病例是自发突变所致,症状并不重。

临床症状

自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点,褐色斑点随年龄增长而增多扩大并排成条纹状,并随年龄、身体增大而延长,至成年是褐色斑亦不退。在褐色斑出现前皮肤可无水疱史,故是色素失禁症之异型而称为持久性色素失禁症。网状色素失禁症患者是持久性色素失禁症患者所生男孩,症状较女孩重,可能是未死于子宫内的症状严重而非自身突变的色素失禁症患者,表现为出生后头面、颈、躯干、四肢有无数针头大小褐色斑点,后增多并连成网状。除皮肤表现外,还有发育不良、性幼稚及神经系统累及,如癫痫等。

组织病理

两者均符合色素失禁症的病理表现。表现为表皮角化过度,基底层空泡变性及色素减少,真皮浅层有载色素细胞及色素颗粒增多。

诊断及鉴别

根据这两种异型色素失禁症的临床表现,病理变化及家族史,可确诊。网状色素失禁症需与Franceschetti-Jadassohn综合征相鉴别,此综合征为常染色体显性遗传,男女均可发病。

预防及治疗

尚无特殊治疗。

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