色素失禁症

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色素失禁症(incontinentia pigmenti)为常染色体显性遗传,有家族史,因为是一种伴性基因,异常基因存在于X染色体上,女性患儿因存在于另一染色体上的正常基因可将其掩盖,症状表现往往......

色素失禁症(incontinentia pigmenti)症状表现
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病因本病是色素失禁症的一种异型,也是X连锁显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一,为杂合子,病变轻。男性病例异常基因位于单个X染色体上,为纯合子,病变重,多在子宫内死亡。......

持久性色素失禁症和网状色素失禁症
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本病又称为无色素性色素失禁症,最早由日本学者伊藤报道,亦称伊藤黑素减少症,较少见。有人认为本病为常染色体显性遗传,半数以上的患者可见多种染色体异常,包括X,17易位和18三体、7......

脱色性色素失禁症
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病因及发病机制本病也称为Bloch-Sulzberger病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。目前证实为定位于X染色体长臂的Xqll(IP1)和Xq28(IP2)突变引起。核因子(NF)-kappa;B基因调......

色素失禁症
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