英文：Bloch-Sulzberger syndrome（MIM 308300）；
同义名：色素失调症Ⅰ型，色素失禁症，真皮变色性色素沉着症，Bloch-Siemens综合征，色素颗粒细胞痣。
溯源与发展
1906年由Garrod首次描述了本病，继之于1925年Bardach以序列痣为题目报道了2例。其后1926年Vaegeli和1929年Siemens还分别以色素噬细胞痣和真皮变性黑变病为名称报道本病。但多数学者认为1926年Bloch和1927年Sulzberger分别报道同一2岁女孩患有先天性色素异常，病变多分布于臂部、踝部皮肤，色素斑酷似人工画笔描绘而成，而采用色素失调症(incontinentia pigmenti)命名。我国于1956年由朱德生报道2例之后，陆续有个例报道。其特征为皮肤病损、神经系统、眼部症状、齿及骨骼系统异常。
发病机制
一种皮肤色素紊乱伴有眼睛、牙齿，骨骼和心脏畸形的综合征。1961年Lenz根据病例分析提出本症是一种男性致死的X连锁显性遗传病。1977年Kunze等在一个47岁，XXY (Klinefelter综合征)的男性病例中具有色素失调症症状，亦与Lenz的假设相符。1987年Ormorod等描述的一个47岁，XXY病例的家系，其家系系谱提示其遗传方式显示是男性致死的X连锁的显性遗传，此家系中受累女性的表现型与Lyon的假设的X染色体随机失活相符。因为在46岁，XX的女性患者中，女性的两条X染色体中，一条是正常的；一条是带有致病基因的（称杂合子），故虽然有色素失调症症状，但对生命无严重影响，而46岁，XY的男性患者，只有一条X染色体（称半合子），当这条X染色体上带有致病基因时即严重发病，多死于官内，故临床上男性患者少见。
- 遗传学：XD遗传方式，群体中男女发病率约1：37。致病基因定位于X染色体的Xp11.21，Ⅱ型Xq28。
临床表现
临床所见病例多为女性。多数在生病第1周起病，迟至6龄发病的很少，偶见于成年人。先于躯干两侧沿神经分布出现荨麻疹或水疱性皮疹，经炎症期，增生期和色素期后，在躯干，大腿两侧出现奇形怪状的棕黑色色素斑，可反复发作。色素斑可持续数年，色素斑消退后残留浅的脱色斑。血中嗜酸性粒细胞增高(5%~56%)，水痘中酸性粒细胞可高达90%以上。小头，智力低下，可伴发癫痫，四肢瘫痪。小眼球、白内障，视神经萎缩失明。1岁后的患者2/3有牙齿异常（部分无牙或完全无牙），指（趾）甲萎缩。另外可有出牙延迟，圆锥状牙冠、缺牙，头部毛发异常、脱发、毛发短，指（趾）甲缺损及骨骼异常，如脊柱裂、多余肋、髋关节脱臼等。
- 心血管损害：先天性心脏畸形，多为动脉导管未闭，原发性肺动脉高压，心脏功能不全，继发性肺心病。
辅助检查
水疱内嗜酸性粒细胞占95%，外周血嗜酸性粒细胞占74.5%。患者体内血中可测到胞浆抗体。
诊断、鉴别
- 诊断：依据典型炎症期、增生期、色素期三阶段临床特征以及出生不久发病，大部分为女性，同时伴有神经系统、眼及骨骼改变，心血管损害；结合病理及实验室检查可以确诊。
- 鉴别：需与神经纤维瘤、色素性麻疹、大疱性表皮松懈症、儿童期大泡性病、天疱疮相鉴别。本病尚需与Franceschi-Jadasson综合征鉴别。后者特点：
- 色素沉着为网状；
- 无前区炎症变化，无水泡及疣状损害；
- 男性发病率高；
- 为显性遗传。
治疗及预后
无特殊疗治。通常色素失调症终末阶段色素于2岁开始消退，到成年几乎认不出。皮肤病变可自然消退不必治疗。水泡期应防止继发感染，可试用肾上腺皮质素类。若合并癫痫进行癫痫治疗。女性患者多为良性过程，到青春期可能痊愈。
