遗传性泛发性色素异常症

本病罕见。Toyama于1929年在日本首先报道本病。以全身泛发性色素沉着伴色素脱失为特征。属常染色体显性遗传。自幼发病,一般在出生后1年内发病,也有晚发者。界限清楚、深浅不一的棕色斑点,间杂有大小不一的浅色斑点。色素异常终生存在,主要累及躯干和四肢近端,可蔓延至面部、手足,甚至头发、牙齿和指甲。偶伴系统性损害,如耳聋、视力障碍或神经系统症状。组织病理示表皮黑素颗粒增多和色素失禁。

国内刘春平等报道1例女性23岁,其家系4代27人中11人患本病,出生后不久发病,为泛发性褐色斑点、斑片,皮损累及面部,且随年龄增长色素沉着斑逐渐减少而色素脱失斑逐渐增多,无自觉症状,健康情况一般良好,不伴其他缺陷。

双下肢可见粟粒至黄豆大小淡褐色斑,间以淡白色色素减退斑(深圳市沙井人民医院 张雨华提供)

背部可见泛发性色素沉着和色素减退斑相互夹杂(深圳市沙井人民医院 张雨华提供)

色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病。目前对其属性和分类尚有不同看法。Setthuraman等将其分为3型:

  1. DUH;
  2. 遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH);
  3. 节段型,又称单侧皮肤痣样色素性皮病、限局性色素异常症(localized dyschromatosis)见下图、节段性色素异常(segmental pigmentatlion disorder)见下图、变异的色素异常症(variant dyschromatosis)等。

DUH与DSH有同样的皮损,惟部位广泛,不限于肢端,但部分DSH皮损会逐渐累及颈部和锁骨区。两者皮损和遗传性无本质区别,故有认为DUH和DSH是同一疾病的不同亚型,后者应包括在前者中,但尚缺足够的证据。

限局性色素异常症 背部色素加深伴色素减退斑,皮损呈“T”形分布

限局性色素异常症 背部色素加深伴色素减退斑,皮损呈“T”形分布(南京医科大学第一附属医院皮肤科 鲁严提供)

本病至今尚无较好的治疗方法。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/2267.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学