泛发性黑子病(泛发性雀斑样痣)

本病又被译为泛发性雀斑样痣,系指从婴儿开始、间隙出现逐渐增多的多发性黑子。发病机制不明。临床上有两种情况:

发疹性黑子病

(eruptive lentiginosis) 发疹快速且较突然,短短的数周内出现大量黑子,之前局部先为毛细血管扩张,继而发生色素沉着而演变为黑子,以后可转变为色痣。常见于青少年。

发疹性黑子病 全身泛发多数针头大至粟粒大黑褐色或褐色斑

发疹性黑子病 全身泛发多数针头大至粟粒大黑褐色或褐色斑

多发性黑子综合征

多发性黑子综合征(multiple lentigines syndrome) 本病是以多发性黑子伴多种先天性缺陷为特征的显性遗传性疾病,又称心脏皮肤综合征(cardiocutaneous syndrome)、进行性心肌病性黑子病(progressive cardiomyopathic lentiginosis)、弥漫性黑子病(lentiginosis profusa)及豹斑综合征(LEOPARD syndrome)。LEOPARD系取黑子(lentigines)、心电图异常(ECG abnormalites)、眼距过宽(ocular hypertelorism)、肺动脉狭窄(pulmonic stenosis)、生殖器异常(abnormalities of the genitalia)、生长迟缓(retardation of growth)和耳聋(deafness)英文词首字母的组合。Darier于1902年首次描述此病为“多发性雀斑”,Zeisler在1936年将其命名为“全身黑子”,Walther于1968年发现本病伴发心脏病变及心电图改变而称之为心脏皮肤综合征。施秀明于1985年在国内首次报道本病。本病常有家族史,属常染色体显性遗传。有认为这可能与某些基因干扰神经嵴成分而导致皮肤黑素细胞与心肌的P-肾上腺能效应器过度活动而呈现心肌异常。

多发性黑子是本征的突出表现,多见于躯干上部、颈部,也可见于四肢、掌跖、生殖器官与头皮等处。通常为2~8mm的黑褐色斑点,出生后不久或幼儿期出现,随年龄增长数目增多,颜色加深。尚可伴发雀斑、指间蹼、皮肤弹性过度、甲发育不良等异常;心血管异常包括心脏发育异常、肺动脉或主动脉狭窄、心电图传导异常、心肌疾病等;其他异常尚可有智力发育迟缓、神经性耳聋、头面骨发育异常、性腺发育不全、生长发育迟缓、体格矮小等。

多发性黑子综合征 面部密集棕黑色斑点

多发性黑子综合征 面部密集棕黑色斑点(北京协和医院 李丽提供)

多发性黑子综合征 左下肢屈侧见一棕色斑,其表面及周围散在斑点及丘疹

多发性黑子综合征 左下肢屈侧见一棕色斑,其表面及周围散在斑点及丘疹(北京协和医院 李丽提供)

多发性黑子综合征 表皮轻度角化过度,棘层不规则肥厚,皮突延长

多发性黑子综合征 表皮轻度角化过度,棘层不规则肥厚,皮突延长

基底层色素增加,真皮浅层可见噬色素细胞(HE染色×400)(北京协和医院 李丽提供)

根据皮肤上多发性黑子及肺动脉、主动脉狭窄与传导方面的缺陷等诊断不难。