黏液瘤、色素沉着与内分泌亢进三联征(卡尼综合征)

本病又称卡尼综合征(Carney syndrome,Carney complex,CNC)、NAME综合征(NAME syndrome)(蓝痣,blue nevus;心房黏液瘤,atrial myxoma;黏液样神经纤维瘤,myxoid neurofibromas;雀斑,ephelides)或LAMB综合征(LAMB syndrome)(黑子,lentigines;心房黏液瘤,atrial myxoma;黏膜皮肤黏液瘤,mucocutaneous myxoma;蓝痣,blue nevus)是以心脏和黏膜皮肤黏液瘤、皮肤色素沉着及多种内分泌腺亢进(主要是内分泌腺瘤)为特征的综合征。首先由J.Aidan Carney(1985年)报道,为一罕见疾病。

病因及发病机制

病因迄今未明。本病在临床和遗传上存在异质性,目前至少已发现两个CNC基因位点。CNC1基因位于17q22-24,它编码蛋白激酶A的1A型调节亚单位(PRKAR1A),PRKAR1A是与内分泌肿瘤发生有关的cAMP信号通道上的关键成分,PRKAR1A基因属肿瘤抑制基因。在CNC家族中,PRKAR1A杂合失活突变的检出率为45%~65%,在有库欣综合征的CNC患者中,PRKAR1A突变的频率约为80%,提示患有原发性色素结节肾上腺皮质病的家族更多带有17q22-24缺陷。CNC2定位在2号染色体的短臂(2p16),是一种致癌基因。

临床症状

本病好发年龄是10~49岁,平均为24.4岁。主要病变是黏液瘤、皮损和多内分泌腺病。约72%的患者有1个或数个心房黏液瘤,部分患者同时伴发皮肤黏液瘤。也可只有皮肤黏液瘤,而无心房黏液瘤者。皮肤黏液瘤可单发或多发,表现为(3~5)mm×15mm大的乳白色或暗淡红色丘疹,发生在眼睑者常带有蒂。

皮肤表现主要为色素沉着斑,约占80%,好发于面部、眼睑和耳部。通常有两类:一类是直径为0.2~2mm的斑疹或稍隆起的丘疹,棕色至黑色,圆形或不规则形,认为是一种黑子或色素痣;另一类为直径>8mm的半球形丘疹或结节,蓝色或黑色,与蓝痣很相像。皮疹单发或多发,可融合成片。组织病理提示这些皮疹为雀斑、黑子、交界痣、混合痣、蓝痣及不典型蓝痣。此外,尚可有毛囊瘤、黑棘皮病、粟粒疹样角化性囊肿、毛鞘型角化性囊肿和局限性硬皮病等。

内分泌病变可累及肾上腺、乳腺、睾丸、垂体等。约45%有原发性色素结节肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD),表现为轻重不等的库欣综合征,部分可出现骨质疏松。有些患者有乳房损害,表现为无症状性肿块,偶见乳房弥漫性增大;极少数男性患者可发生乳房女性化,乳房可有自发痛和压痛;少数患者乳房上可发生直径2mm~2cm的淡红色或白色表面发亮的黏液样肿瘤。

男性患者约56%发生睾丸肿瘤(原发性大细胞钙化Sertoli细胞瘤),大多为两侧,多中心,临床上可表现为性早熟。组织病理为Sertoli细胞瘤或甾体肿瘤(Ledyig细胞瘤或肾上腺皮质剩余瘤)。

垂体病变主要是垂体腺瘤,可见蝶鞍不同程度地增大,表现为巨人症和肢端肥大症。

本病伴发的其他肿瘤还有钙化性色素性神经外胚叶肿瘤、黏液样子宫平滑肌瘤、嗜铬细胞瘤、听神经瘤、良性卵巢囊肿性畸胎瘤、卵巢囊肿、良性甲状腺肿瘤、甲状腺有色膜滤泡癌等。

诊断及鉴别

本病是一种特殊综合征。诊断标准见表3-30-1,诊断Carney综合征必须具备疾病表现中的两项,或疾病表现中的一项加补充标准一项。本病与色素沉着-息肉综合征的鉴别是后者除黑子外,还有肠道血管瘤性息肉,内分泌障碍仅为卵巢圆管状索肿瘤(annular sexcord tumor of the overy),故易区别。与进行性心肌病性黑子综合征的鉴别在于该病无心脏和皮肤黏液瘤以及内分泌病变。

Carney综合征的诊断标准

Carney综合征的诊断标准

注:*组织学证实。LCCSCT,原发性大细胞钙化Sertoli细胞瘤。

预防及治疗

若病人有皮肤色素沉着斑伴PPNAD和睾丸肿瘤时,应做超声心动图检查,以早期发现心脏黏液瘤,早期手术治疗。对PPNAD者应作双侧肾上腺切除术。睾丸肿瘤未转移者以保守治疗为宜。有垂体瘤者应做垂体切除术。

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