白化病(白斑病)

本病又称白斑病(leucopathia),先天性色素缺乏(achromia congenitalis)等。白化病是一种遗传性疾病,表现为皮肤、头发和眼睛的部分或完全的色素脱失的一种先天性皮肤病。两性发病情况相近。人群中发病率在5/10万~10/10万之间,各种族均可发生,但是以黑人为多,尤其在以血族通婚为主的荒岛、边远地区居多,可高达62.5/10万。据上海地区11万人的皮肤病的调查仅1人发病。

病因及发病机制

本病是遗传性疾病。患者常有家族史,有的已遗传数代。白化病患者黑素细胞数目与形态正常,而且D0PA反应多为阳性,是由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天性缺陷所致,即酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减少或缺乏,致使黑素细胞内前黑素体(premelanosome)不能转变成黑素体或黑素体不能黑化而出现白化病。

临床症状

本病由于遗传学上的差异和临床表现的不同,分为泛发性白化病和局限性白化病两种。

泛发性白化病

泛发性白化病(generalized albinism)是全身皮肤、毛发和眼部组织色素的先天性减少或缺之,故称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)。属常染色体隐性遗传。患者常有血缘关系。通常将0CA分为三型。

白化病症状图片

皮肤及毛发缺乏色素呈乳白色或粉红色,发丝细,淡黄色

一、眼皮肤白化病Ⅰ型

眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism 1,0CA1)以前称为醌氨酸酶阴性型,患者是突变基因的纯合子或是酪氨酸酶基因的不同突变的混合杂合子。0CA1分为两个亚型:0CA1A和0CAlB。两亚型在出生时不能区分。0CA1A酪氨酸的活性完全缺失,皮肤和眼睛完全缺乏黑素。0CA1B酪氨酸酶活性显著下降,但没有缺失。0CA1B最初称为“黄色突变”(Ym,IB)。温度敏感型(0CA1-TS)突变的酪氨酸酶基因使该酶在35℃以下时会有一定活性,到了青春期在温度较低的肢端可出现黑色毛发。

二、眼皮肤白化病Ⅱ型

眼皮肤白化病Ⅱ型(oculocutaneous albinism 2,OCA2)以前称为酪氨酸酶阳性型,是P基因的突变产生的。P基因编码黑素小体膜上的膜转运蛋白。此型色素随年龄的增长而增加,故又称不完全性白化病。IB和Ⅱ型的主要区别在于白发的病史,出生时白发为IB型,Ⅱ型在出生时毛发有色素沉着。上述两型眼皮肤白化病属于不同基因位点的常染色体隐性遗传,因此,两个不同类型的眼皮肤白化病患者结婚可生育成正常的小孩。

由于全身皮肤色素缺乏,致使皮肤毛细血管显露而呈现红色,并伴有不同程度的血管扩张,妇女的乳房在妊娠时亦无色素沉着,皮肤柔软变薄。对紫外线高度敏感,较正常人高6~12倍,居住在热带的患者往往因强烈日光的照射使皮肤显著发红而发生日光皮炎、光化性唇炎、毛细血管扩张。也偶可发生角化病及上皮细胞肿瘤等。有时由于反复的日光照射使角层肥厚及不同程度色素再生,如在黑种人中见有新生的大片色素斑。此见于酪氨酸酶阳性的不完全性患者。

毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色、金色、红茶色,有绢丝样光泽,并且纤细如丝。

白化病患者的眼是特征性的,伴有白色或淡黄色的眉毛和睫毛。由于缺乏色素,小儿期虹膜为透明淡灰色,瞳孔为红色,但成人期往往呈青灰色、淡褐色。巩膜变薄,脉络膜、视网膜因无色素,眼底变为橙红色而且瞳孔遮光不全,故在白昼或强灯下畏光,并常眨眼,呈所谓的昼盲状态(nyctalopie),而在夜间视力反比正常人好。有时伴其他眼科异常,如眼球水平震颤、瞳孔变形、晶状体缺乏、小眼球、近视、远视或视网膜中心凹消失。

三、眼皮肤白化病Ⅲ型

眼皮肤白化病Ⅲ型(oculocutaneous albinism 3,OCA3)是位于9号染色体上的酪氨酸相关蛋白1(TRP-1)的突变所致。OCA3型仅见于黑人。有浅褐色头发、皮肤,蓝色或褐色、浅褐色虹膜,眼球震颤和视力下降。患者形成的色素不是黑色而是褐色。

部分白化病

部分白化病(partial albinism),眼白化病(ocular albinism,0A)是部分白化病的一型。局限于眼部而皮肤及毛发色素正常。可能是上述眼皮肤白化病的眼部症状。女性较多而临床表现相对较轻。由于视网膜和虹膜黑素色完全或部分缺乏,故发生眼球震颤和显著的近视等眼症状。本病是性联隐性遗传,女性携带者有“泥浆泼溅样”眼底表现。

白化病组织病理:表皮黑素细胞数目和形态正常,但银染色缺乏黑素。电子显微镜下仅见黑素细胞而无成熟的黑素颗粒。多巴染色分两型:在体外黑素细胞多巴染色阳性者为酪氨酸酶阳性型,此型患者体内有些形成色素的能力;多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型,此型患者体内不能形成色素。

诊断、治疗

泛发性皮肤色素脱失,加上眼部色素脱失、眼球震颤时易于诊断。需鉴别的疾病有:

  1. 白癜风:是后天性发病,色素脱失之周围常有着色过深的边缘,随病程可增多、减少或消失。
  2. 白细胞异常白化综合征(Chediak-Higashi综合征):又名Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征,有眼皮肤色素减少及白细胞吞噬功能减低、易感染等临床特征。
  3. 无色素性色素失禁症(incontinentica pigmenti achromians):从躯干到四肢呈泼水样色素减退斑,偏侧性分布,患处发汗功能减退,毛细血管张力减退,往往继发水疱性损害,病变部可呈凹陷性萎缩或隆起。

预防治疗:避免强烈的日光照射,出门应撑阳伞或带墨色眼镜以保护眼睛,减轻畏光之不舒服症状,或涂遮光剂以防止皮肤过早老化及由于日光照射而产生病变,如基底细胞癌等。

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