白化病

白化病（albinism）是黑色素合成及分布缺陷所致。黑色素是由酪氨酸在黑色素细胞内细胞器黑素体合成的。酪氨酸转化成多巴和多巴醌的最初二步骤都是同一个酶——酪氨酸酶催化的。多巴醌可与半胱氨酸合成pheomelanin，一种黄红色的颜料，或者经过几步无酶催化的反应生成棕黑色的真黑素。黑色素合成和分布的基因尚未阐明。所以白化病尚无统一的分类。目前证实，基于临床和种族分型的几种类型，是某一基因的等位基因型，或是2种不同基因的杂合子复合体。白化病（所有类型）世界范围的流行率为1/2万。

几乎所有的类型都有皮肤、虹膜、视网膜脱色。眼部一般可出现眼球震颤，斜视、畏光、视敏度下降及出现红色反射。由于视交叉（所有视神经纤维由一侧完全交叉至另一侧处）受损，立体视觉丧失。在严重的白化病类型中，失明和皮肤肿瘤是两大主要的晚期并发症。

根据临床表现和基因遗传可分为3种主要的类型：眼皮肤型白化病（普通型白化病），为常染色体隐性遗传（除一罕见的类型为显性遗传）；眼型白化病，X-连锁或常染色体隐性遗传；部分白化病（白癜风），常染色体显性遗传。