Hermansky-Pudlak 综合征(白化病-出血性素质)

赫曼斯基-普德拉克综合征(Hermansky-Pudlak Syndrome)又称白化病-出血性素质(albinism-hemorrhagic diathesis)、白化病-血小板病(albinism-thrombocytopathy)。为常染色体隐性遗传。

本病出生时就患病。酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病,由于血小板缺陷引起的出血性素质,以及单核吞噬细胞系统、口腔黏膜和尿中蜡样物质累积,易出现皮肤淤紫、鼻出血、齿龈出血、咯血、手术后出血及产后出血。

治疗采取对症治疗,尽量避免外伤。