无形态改变特征的中性粒细胞质的异常
- 脱颗粒异常：如先天性特异性颗粒缺乏等。
- 中性粒细胞黏附功能缺陷：如先天性白细胞黏附缺乏症和中性粒细胞肌动蛋白聚合作用异常等。
- 杀菌作用缺陷：如慢性肉芽肿病、髓过氧化物酶缺乏症、高免疫球蛋白E综合征、G-6-PD缺乏症、谷胱甘肽还原酶和谷胱甘肽合成酶缺乏症等。
- 趋化功能缺陷：如膜糖蛋白（150）缺乏症等。
无形态改变特征的中性粒细胞质的异常
伴有形态改变特征的中性粒细胞质的异常
Pelger-Hü et异常
为非性连锁显性遗传，其发生率各家报道不一，1/1000至1/400或1/6000。其形态特点是粒细胞分叶过多，这种异常现象主要表现是从中性中幼粒细胞开始粒细胞核分裂能力减退，细胞大小与正常者相同，细胞核呈环状、哑铃状、核桃状和眼镜状，染色质呈条纹状，互相聚集，呈界线较清楚之小堆状，中间有空白间隙，核质比例较少，核多位于细胞一侧，如为多叶，多为双叶，中间有一细丝状染色质相连。纯合子患者所有中性粒细胞核均为圆形或卵圆形，嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和巨核细胞亦表现为核染色质凝集和核呈圆形。杂合子患者69%～93%的中性粒细胞为双叶核，10%的中性粒细胞为三叶核，四叶核中性粒细胞罕见或没有。此种异常中性粒细胞吞噬功能不变，对感染抵抗力仍正常。
该异常中性粒细胞还可以见于黏液性水肿、急性肠炎、粒细胞缺乏症、多发性骨髓瘤、疟疾、继发于骨髓转移瘤的类白血病反应、药物过敏和慢性淋巴细胞白血病等情况，称之为假Pelger-Hüet异常。
Alder-Rei lly异常
为常染色体隐性遗传。其形态特点是中性粒细胞中含有比正常嗜天青和嗜碱性颗粒体积要大的颗粒（Alder-Reilly小体），这些颗粒瑞氏染色时呈紫黑色，有时与中毒颗粒难以区分，常见于骨髓中，外周血细胞中不常见。有时外周血淋巴细胞和单核细胞中也可出现。该颗粒形成原因是由于催化黏多糖降解的酶缺乏，造成黏多糖降解不完全，部分降解的黏多糖在溶酶体内堆积而成。此种异常的白细胞其功能基本正常。
May-Heggl in异常
为染色体显性遗传疾病。粒细胞（中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和单核细胞）中含有大的（2～5μm）嗜碱性和嗜派洛宁颗粒，同时伴有不同程度的血小板减少和含颗粒很少的巨大血小板。这些异常颗粒主要由RNA组成。常规染色下这种颗粒形似Döhle小体，但电镜证实与Döhle小体不同，它们含有细丝结构，有很细的聚集，有时在其中有结晶出现。大部分患者无临床症状，偶可出现异常出血。
Jordan异常（家族性白细胞空泡症）
其特征是粒细胞、单核细胞，偶尔淋巴细胞和浆细胞中含有空泡。所有中性粒细胞和约70%的单核细胞中含有3～10个大约2～5μm的空泡，而嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和淋巴细胞中较前者空泡含量少且小。组织化学和荧光显微镜分析发现空泡中含有类脂化物。这种空泡必须与严重感染、中毒性肝炎和糖尿病酮症酸中毒患者脂肪染色空泡相鉴别。
遗传性巨大中性粒细胞增多症
为常染色体显性遗传。巨大中性粒细胞大小约为正常中性粒细胞体积的2倍，含有6～10分叶的核，这种细胞约占外周血中性粒细胞的1. 6%。
遗传性中性粒细胞分叶过多症
为常染色体显性遗传。杂合子患者含有5叶核的中性粒细胞＞10%，纯合子可高于14%，而正常人均在10%以下。本症应与其他原因如叶酸、维生素B12缺乏所致的中性粒细胞分叶过多相鉴别。
白细胞中其他颗粒
先天性胆道闭锁的婴儿中，外周血Romanowsky染色发现3%～13%的中性粒细胞和1%～5%的单核细胞中含有非结晶性、圆形或卵圆形呈绿或灰绿色的小体，骨髓各阶段髓系细胞中也含有相同的颗粒。
Chediak-Higashi异常
为常染色体隐性遗传，男：女为0. 87：1。中性粒细胞有数个至数十个不等的圆形、卵圆形或规则的过氧化物酶阳性的颗粒，颗粒大小约1～3μm，呈深暗略带紫色，少数颗粒深紫蓝色，周围有透明带，形似夹膜菌样，这种颗粒可能是高尔基-内质网-溶酶体的膨胀部分所形成。这种异常颗粒还可见于单核细胞和淋巴细胞等造血细胞外，还可见于周围神经的细胞，中枢神经系统的神经原、肾小管细胞、血管内皮细胞、成纤维细胞、黑色素细胞，以及毛发、垂体腺、胃肠道器官等。
其临床表现主要是由三种含溶酶体细胞功能异常所致：①黑色素细胞功能异常导致“部分白化病（partial albinism）”、虹膜、皮肤和毛发的色素不完全丢失，此症在一出生就可出现；②血小板聚集功能和ADP、5羟色胺储存池缺陷，出血时间延长因而出现轻度出血性疾病；③尽管中性粒细胞的吞噬功能正常，吞噬后过氧化氢的释放也正常，但对一些细菌的杀伤作用延长，此外，中性粒细胞的趋化反应也有缺陷。因此，从婴儿期开始就可出现反复的呼吸道与皮肤黏膜感染，病原菌以葡萄球菌和其他革兰阳性菌为常见，也可有革兰阴性杆菌、病毒及真菌的感染。
约85%的患者可出现“加速期”，其特征是肝、脾和骨髓中淋巴细胞增殖，表现为肝脾肿大，淋巴结病，神经系统疾病。在疾病早期血象一般正常，但此时可出现贫血，中性粒细胞减少，从而出现出血，更易感染。大部分患者于婴儿期或儿童早期即因反复感染而死亡，但亦有一部分患者可成活至成年。
