其他少见的天性血小板功能异常性疾病

(一)Quebec血小板病

本病呈常染色体显性遗传。发病机制未明,可能与导致血小板α颗粒内大多数蛋白质降解有关的缺陷相关。患者血小板α颗粒内多聚素(multimerin)异常而导致血小板内凝血因子Ⅴ(FⅤ活性降低及释放障碍)。

(二)Montreal血小板综合征

本病呈常染色体显性遗传,特点为严重血小板减少,巨大血小板,自发性血小板聚集,出血症状。本病血小板膜存在内在缺陷,自发性血小板聚集为其特征。

(三)巨大血小板伴二尖瓣功能不全

常染色体隐性遗传,特点为:血小板减少,大血小板,轻度出血症状,突出特点为伴有二尖瓣功能不全。

(四)血小板减少伴桡骨缺损(thrombocytopenia with absent radus,TAR)

常染色体隐性遗传,由于有骨骼异常,因此出生时易被发现。

临床表现:双侧桡骨缺损,但其他骨骼异常也常见,许多患者有尺骨缺损或异常,肱骨和足部骨骼异常。1/3患者存在先天性心脏异常,多为法洛四联症和房间隔缺损。可对牛奶产生过敏反应而出现胃肠道症状。

(五)Hermansky- Pudlak综合征

本病为常染色体隐性遗传,已确定的致病基因为HPS1和ADTB3A。HPS1基因的缺陷已发现十余种突变,包括缺失、插入、剪接位点突变等,如外显子15的16bp重复,T322C,T322delC,S396delC等。ADTB3A基因的突变有391~410位的12个氨基酸缺失,L580R等。

临床主要表现为眼与皮白化病。血小板计数正常或增高,但血小板由于缺乏致密颗粒而功能异常,皮肤黏膜出血,出血时间延长。血小板贮存池缺乏,典型者40多岁出现肺纤维化。

(六)Chediak- Higashi综合征

Chediak- Higashi综合征(CHS)的致病基因为LYST(lysosome trafficking regulator),位于染色体1q42,表达于所有细胞。LYST蛋白参与囊泡转运,内体和溶酶体相关蛋白的分选(sort),介导膜融合。LYST的突变影响脂相关蛋白的转运,LYST突变导致的蛋白激酶C活性下降,后者与免疫功能受损有关。

临床表现为黏膜出血,易感染,不同程度的白化病,易反复感染,周围或脑神经病变,自主神经功能失调。约85%的患者在发病几个月至数年后,进入加速期,表现为发热,贫血,中性粒细胞细胞减少,偶尔有血小板减少,肝脾肿大,淋巴结病,黄疸,细胞免疫功能受损等。全血细胞减少的原因是巨脾和溶血。肝功能异常和血小板减少可致凝血系统异常。实验室检查为血小板贮存池缺陷,肾上腺素等诱导的血小板聚集第二波减少或缺乏。中性粒细胞减少,中性粒细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞和血小板内有大的颗粒,直径可达4μm。

(七)血小板激动剂受体及信号传导缺陷

主要为血栓烷合成及受体异常,包括血栓烷合酶缺陷、环氧化酶(PGH2合酶1)缺陷与血栓烷A2 (TXA2)受体突变。临床表现为出血倾向以及花生四烯酸诱导的血小板聚集缺陷。

(八)GATA- 1相关的血小板减少伴红细胞生成异常

本病为新发现的一种疾病。致病基因为GATA-1,位于X染色体p11. 23,呈伴性隐性遗传。患者的血小板减少,体积增大,血小板功能障碍;红细胞形态异常并可伴有贫血。

系统医学科普站点:天山医学院, 转载请注明出处:https://www.tsu.tw/edu/12302.html

小程序

内容拓展

中华皮肤病30年研究成果

心电图学一学就会

认识人体心脏,从解剖开始!

诱发心血管疾病的综合征

近视屈光激光手术矫正

适用于口腔科

做一个健康强健的男人!

智齿为萌出受阻的牙齿

内分泌与机体代谢医学