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血友病

血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系凝血因子Ⅸ(FⅨ)质或量的异常所致。

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  • 血友病的遗传特点

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  • 血友病的病因:FⅧ基因

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  • 血友病的病因:Ⅷ因子(F

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  • 血友病的替代治疗

    血友病的替代治疗

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血友病的定义和历史

血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系凝血因子Ⅸ(FⅨ)质或量的异常所致。血友

血友病的定义和历史
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血友病的病因:Ⅷ因子(FⅧ)基因和Ⅸ因子(FⅨ)基因

Ⅷ因子(FⅧ)和Ⅸ因子(FⅨ)两个基因均位于X染色体,其中FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28),Ⅸ因子基因位于X染色体长臂末端靠近着丝粒的Xq27,两个基因相隔甚远(基因距离为35cM),因此两个基

血友病的病因:Ⅷ因子(FⅧ)基因和Ⅸ因子(FⅨ)基因
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血友病的病因:FⅧ基因和FⅨ基因突变

已在几百例患者中确定血友病A和B的基因突变,血友病的分子基础是极多样的。人们尚未明确该病的因与果之间的关系,仅在少数突变中明确了血友病如何由存在的基因缺陷引起,这些突变

血友病的病因:FⅧ基因和FⅨ基因突变
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血友病的遗传特点

血友病A/B是一种性连隐性遗传性疾病,其遗传基因定位于X性染色体上。男性患者具有一条含致病突变基因的X染色体,不能控制FⅧ/FⅨ促凝活性的正常合成,便产生了FⅧ/FⅨ分子结构缺

血友病的遗传特点
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血友病的病理生理机制

FⅧ和FⅨ都是正常情况下产生凝血酶所必需的关键因子。现在的研究发现FⅩ激活的主要生理途径是组织因子途径,首先组织因子和FⅦ共同激活FⅨ形成FⅨa,FⅨa、FⅧa、钙离子以及磷

血友病的病理生理机制
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血友病的临床症状表现

血友病A和血友病B的临床表现非常相似,很难鉴别,其特点是延迟、持续而缓慢的渗血,出血频度与部位取决于患者体内的凝血因子水平。出血部位以皮肤、肌肉出血最为常见,关节腔出血次

血友病的临床症状表现
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血友病的实验室检查

筛选试验包括筛选试验包括内源途径凝血试验、外源途径凝血试验(凝血酶原时间,PT)、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验,以及凝血酶时间(TT)和FXⅢ试验等。以上除内源途径凝血试

血友病的实验室检查
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血友病的诊断和鉴别诊断

本病是X染色体遗传性出血性疾病,绝大多数患者是男性,女性患者罕见,通过详细地询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断。其中实验室检查尤为重要,主要包括筛选试验、临

血友病的诊断和鉴别诊断
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血友病的替代治疗

治疗原则:血友病的治疗原则是以替代治疗为主综合性的治疗:①加强自我保护,避免肌内注射,预防损伤出血极为重要;②尽早有效地处理血友病患者的出血,避免并发症的发生和发展,对血友病

血友病的替代治疗
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血友病的辅助治疗

1-去氨基- 8-右旋-精氨酸加压素(DDAVP)治疗DDAVP是一种半合成的抗利尿激素,可促进内皮细胞(主要在Weibel- Palade小体)释放贮存的vWF和FⅧ,也可以促进组织型纤溶酶原激活剂(tPA)和组

血友病的辅助治疗
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血友病的基因治疗

血友病本身的特点为转基因治疗提供了非常有利的条件:其临床表现完全是因单一特异的基因产物(FⅧ或FⅨ)缺乏造成的,FⅧ或FⅨ以微小剂量在血浆中循环,而且血浆FⅧ或FⅨ水平不需要严

血友病的基因治疗
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血友病合并抑制物的治疗

这类患者的治疗分为两方面:出血的治疗以及抑制物的清除。一、大剂量的FⅧ替代治疗在有获得性凝血因子抑制物的患者中,大约60%的为高反应者。所谓高反应者,指的是抑制物滴度高于

血友病合并抑制物的治疗
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