血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系凝血因子Ⅸ(FⅨ)质或量的异常所致。
血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系凝血因子Ⅸ(FⅨ)质或量的异常所致。血友
1Ⅷ因子(FⅧ)和Ⅸ因子(FⅨ)两个基因均位于X染色体,其中FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28),Ⅸ因子基因位于X染色体长臂末端靠近着丝粒的Xq27,两个基因相隔甚远(基因距离为35cM),因此两个基
2已在几百例患者中确定血友病A和B的基因突变,血友病的分子基础是极多样的。人们尚未明确该病的因与果之间的关系,仅在少数突变中明确了血友病如何由存在的基因缺陷引起,这些突变
3FⅧ和FⅨ都是正常情况下产生凝血酶所必需的关键因子。现在的研究发现FⅩ激活的主要生理途径是组织因子途径,首先组织因子和FⅦ共同激活FⅨ形成FⅨa,FⅨa、FⅧa、钙离子以及磷
5筛选试验包括筛选试验包括内源途径凝血试验、外源途径凝血试验(凝血酶原时间,PT)、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验,以及凝血酶时间(TT)和FXⅢ试验等。以上除内源途径凝血试
71-去氨基- 8-右旋-精氨酸加压素(DDAVP)治疗DDAVP是一种半合成的抗利尿激素,可促进内皮细胞(主要在Weibel- Palade小体)释放贮存的vWF和FⅧ,也可以促进组织型纤溶酶原激活剂(tPA)和组
10血友病本身的特点为转基因治疗提供了非常有利的条件:其临床表现完全是因单一特异的基因产物(FⅧ或FⅨ)缺乏造成的,FⅧ或FⅨ以微小剂量在血浆中循环,而且血浆FⅧ或FⅨ水平不需要严
11这类患者的治疗分为两方面:出血的治疗以及抑制物的清除。一、大剂量的FⅧ替代治疗在有获得性凝血因子抑制物的患者中,大约60%的为高反应者。所谓高反应者,指的是抑制物滴度高于
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