血友病
血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常所致，后者系凝血因子Ⅸ（FⅨ）质或量的异常所致。
血友病的遗传特点
血友病的病因：FⅧ基因
血友病的病因：Ⅷ因子（F
血友病的替代治疗
| 1 | 血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）质或量的异常所致，后者系凝血因子Ⅸ（FⅨ）质或量的异常所致。血友...... |
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| 2 | Ⅷ因子（FⅧ）和Ⅸ因子（FⅨ）两个基因均位于X染色体，其中FⅧ基因位于X染色体长臂末端（Xq28），Ⅸ因子基因位于X染色体长臂末端靠近着丝粒的Xq27，两个基因相隔甚远（基因距离为35cM），因此两个基...... |
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| 3 | 已在几百例患者中确定血友病A和B的基因突变，血友病的分子基础是极多样的。人们尚未明确该病的因与果之间的关系，仅在少数突变中明确了血友病如何由存在的基因缺陷引起，这些突变...... |
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| 4 | 血友病A/B是一种性连隐性遗传性疾病，其遗传基因定位于X性染色体上。男性患者具有一条含致病突变基因的X染色体，不能控制FⅧ/FⅨ促凝活性的正常合成，便产生了FⅧ/FⅨ分子结构缺...... |
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| 5 | FⅧ和FⅨ都是正常情况下产生凝血酶所必需的关键因子。现在的研究发现FⅩ激活的主要生理途径是组织因子途径，首先组织因子和FⅦ共同激活FⅨ形成FⅨa，FⅨa、FⅧa、钙离子以及磷...... |
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| 6 | 血友病A和血友病B的临床表现非常相似，很难鉴别，其特点是延迟、持续而缓慢的渗血，出血频度与部位取决于患者体内的凝血因子水平。出血部位以皮肤、肌肉出血最为常见，关节腔出血次...... |
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| 7 | 筛选试验包括筛选试验包括内源途径凝血试验、外源途径凝血试验（凝血酶原时间，PT）、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验，以及凝血酶时间（TT）和FXⅢ试验等。以上除内源途径凝血试...... |
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| 8 | 本病是X染色体遗传性出血性疾病，绝大多数患者是男性，女性患者罕见，通过详细地询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断。其中实验室检查尤为重要，主要包括筛选试验、临...... |
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| 9 | 治疗原则：血友病的治疗原则是以替代治疗为主综合性的治疗：①加强自我保护，避免肌内注射，预防损伤出血极为重要；②尽早有效地处理血友病患者的出血，避免并发症的发生和发展，对血友病...... |
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| 10 | 1-去氨基- 8-右旋-精氨酸加压素（DDAVP）治疗DDAVP是一种半合成的抗利尿激素，可促进内皮细胞（主要在Weibel- Palade小体）释放贮存的vWF和FⅧ，也可以促进组织型纤溶酶原激活剂（tPA）和组...... |
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| 11 | 血友病本身的特点为转基因治疗提供了非常有利的条件：其临床表现完全是因单一特异的基因产物（FⅧ或FⅨ）缺乏造成的，FⅧ或FⅨ以微小剂量在血浆中循环，而且血浆FⅧ或FⅨ水平不需要严...... |
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| 12 | 这类患者的治疗分为两方面：出血的治疗以及抑制物的清除。一、大剂量的FⅧ替代治疗在有获得性凝血因子抑制物的患者中，大约60%的为高反应者。所谓高反应者，指的是抑制物滴度高于...... |
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