血友病的基因治疗

血友病本身的特点为转基因治疗提供了非常有利的条件:其临床表现完全是因单一特异的基因产物(FⅧ或FⅨ)缺乏造成的,FⅧ或FⅨ以微小剂量在血浆中循环,而且血浆FⅧ或FⅨ水平不需要严格的调控,其血浆水平的轻度升高即可显著改善严重患者的出血症状。目前血友病基因治疗在病毒载体、动物模型、靶细胞选择和临床治疗试验方面取得了一定进展。病毒载体系统主要包括反转录病毒、腺病毒、腺相关病毒;其中反转录病毒和腺病毒是基因治疗血友病A选用的主要载体系统,而腺相关病毒由于其包装能力有限,只能容纳小于4kb的插入片段,所以只作为血友病B基因治疗的载体系统。用来研究的动物模型主要有基因敲除的小鼠和天然存在的血友病狗。

靶组织的选择只限于肌肉和肝脏,肌肉作为靶组织的优点是注射方便,易重复注射,但是与肝脏作为靶器官相比较,所需注射量较大。两者哪一种是最佳的靶器官尚无明确定论。虽然目前在国外血友病基因治疗的Ⅰ期和Ⅱ期临床试验已经取得初步成功,但存在产生抑制性抗体、肝炎、随机整合及种植转移等一系列安全性问题,尚需进一步解决。随着研究的不断深入,基因治疗可能成为治愈血友病的有效手段。

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内容拓展

    血友病的辅助治疗

    1-去氨基- 8-右旋-精氨酸加压素(DDAVP)治疗DDAVP是一种半合成的抗利尿激素,可促进内皮细胞(主要在Weibel- Palade小体)释放贮存的vWF和[血友病]

    血友病的替代治疗

    治疗原则:血友病的治疗原则是以替代治疗为主综合性的治疗:①加强自我保护,避免肌内注射,预防损伤出血极为重要;②尽早有效地处理血友病[血友病]

    血友病的诊断和鉴别诊断

    本病是X染色体遗传性出血性疾病,绝大多数患者是男性,女性患者罕见,通过详细地询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断。其[血友病]

    血友病的实验室检查

    筛选试验包括筛选试验包括内源途径凝血试验、外源途径凝血试验(凝血酶原时间,PT)、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验,以及凝血酶[血友病]

    血友病的临床症状表现

    血友病A和血友病B的临床表现非常相似,很难鉴别,其特点是延迟、持续而缓慢的渗血,出血频度与部位取决于患者体内的凝血因子水平。出血[血友病]

    血友病的病理生理机制

    FⅧ和FⅨ都是正常情况下产生凝血酶所必需的关键因子。现在的研究发现FⅩ激活的主要生理途径是组织因子途径,首先组织因子和FⅦ共同[血友病]

    血友病的遗传特点

    血友病A/B是一种性连隐性遗传性疾病,其遗传基因定位于X性染色体上。男性患者具有一条含致病突变基因的X染色体,不能控制FⅧ/FⅨ促凝[血友病]

    血友病的病因:FⅧ基因和FⅨ基因突变

    已在几百例患者中确定血友病A和B的基因突变,血友病的分子基础是极多样的。人们尚未明确该病的因与果之间的关系,仅在少数突变中明确[血友病]

    血友病的病因:Ⅷ因子(FⅧ)基因和Ⅸ因子(FⅨ)基因

    Ⅷ因子(FⅧ)和Ⅸ因子(FⅨ)两个基因均位于X染色体,其中FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28),Ⅸ因子基因位于X染色体长臂末端靠近着丝粒的Xq27[血友病]

    血友病的定义和历史

    血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后[血友病]

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