血友病的定义和历史

血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系凝血因子Ⅸ(FⅨ)质或量的异常所致。

血友病的历史是与人类对于凝血机制的认识紧密相连的。直到18世纪20年代早期,法国外科医生Jean- Louis Petit报道截肢后止血是由于血液在血管内形成了凝块,才首次将血液凝固与止血联系起来。1828年,Friedrich HopFF发现在男性发生的家族性出血倾向与血液的显著低凝相关,因此提出血液凝固是防止出血必需的。随着异常凝血及其与出血的关系的发现,有关血液凝固的研究也大大加快,John Hunter和William Hewson发明了研究血液凝固的方法,从而否定了在他们之前的各种有关血液凝固的假说。随后的40年中,对这一经典理论的争论不断,尽管其间先后发现了肝素、维生素K和双香豆素,但有关血液凝固的概念并无进展。

在发现维生素K之前,临床上人们只认识两类出血性疾病:血小板减少性疾病和血友病。早在公元2世纪的巴比伦犹太法典里就有了关于血友病的记载。如果患者血小板不少,不论男女,均将其诊断为血友病。对于与上述两种疾病均不符合的则归于“假血友病”。

在第二次世界大战期前人们开始认识到血浆中凝血因子的缺乏导致血友病的事实。该因子被称做抗血友病球蛋白(AHG),后来被命名为Ⅷ因子。在1952年,Biggs等在牛津、Aggeler等在旧金山分别描述了Christmas病和血浆凝血活酶成分(PTC)缺乏症。Christmas是牛津小组描述的其中一个患者的姓,PTC则是新发现的所缺的凝血因子,因为在患者血浆中加入凝血活酶可以使延长的凝血时间纠正。

1954年在巴黎举行的国际止血与血栓协会学术研讨会上,正式将因子Ⅷ缺乏命名为血友病A,因子Ⅸ缺乏命名为血友病B。

在20世纪30年代发现正常的血浆能够纠正血友病患者的凝血时间延长,随后正常血浆替代治疗成为早期治疗血友病的基本方法。但是血浆中因子含量往往不能满足治疗的需要,因出血导致的死亡率仍很高。1964年冷沉淀物的发现开创了血友病治疗的新时代,冷沉淀物中含有丰富的FⅧ,可用于血友病A患者的治疗。1965年出现了FⅧ部分纯化制剂,称为FⅧ浓缩剂(主要含有FⅧ和vWF)。自20世纪80年代始,为了防止输血相关的病毒感染,从献血者的筛选、因子浓缩制剂的病毒灭活处理以及纯化工艺等多方面,对替代治疗的产品进行了改进。1985年FⅧ和FⅨ的基因成功克隆,1989年基因重组的FⅧ首次投入临床使用,近几年高纯度FⅨ制剂和基因重组的FⅨ也已开始使用。目前血友病治疗的研究主要集中于基因治疗,相信在不久的将来可能会完全治愈血友病。

根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率为15~20/10万人口,欧美各国统计,为5~10/10万人。我国血友病的患病率为2. 73/10万人口,其中血友病A占80%~85%,血友病B占血友病的15%~20%。

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