血友病
| 1 | 答：血管性血友病因子（VWF）主要由内皮细胞和巨核细胞合成，它的生成首先是合成VWF单体，然后在高尔基体中经过加工、修饰而最终形成成熟的VWF多聚体，在血浆中与FⅧ形成复合物并对FⅧ...... |
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| 2 | 答：血友病是由于F8/F9基因突变所引起的伴性隐性遗传性出血性疾病，是临床最常见的遗传性出血性疾病之一。血友病A/B（HA/HB）的遗传基因均位于X染色体上。男性患者具有一条含突变基...... |
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| 3 | 答：血友病A/B（HA/HB）是一种性联隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上。血友病家系中的女性成员可能携带含有致病基因突变的X染色体但本身并无临床出血表现。但是，女性血友病携...... |
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| 4 | 答：血友病A/B（HA/HB）是一种性联隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上。男性患者具有一条含突变F8/F9基因的X染色体，不能控制FⅧ/FⅨ的正常合成，所产生的FⅧ/FⅨ分子结构缺陷或...... |
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| 5 | 答：血友病A和血友病B分别是由FⅧ及FⅨ的质或量的缺陷所导致，均属于伴性隐性遗传性出血性疾病。临床上主要表现为皮肤黏膜出血、关节出血、肌肉出血和血肿、血尿，以及出血引致的...... |
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| 6 | 答：血友病分为A、B两型，分别是由FⅧ及FⅨ的质或量的缺陷所导致，均属于伴性隐性遗传性出血性疾病，也是临床最常见的遗传性出血性疾病之一，其中血友病A更常见。FⅧ的功能是作为FⅨ...... |
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| 7 | 答：血友病A（hemophilia A）是凝血因子Ⅷ缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%，中国血友病A发病率为3～4/10万人口。由于冷沉淀在制备过程中缺乏病毒灭活，导致输注后感染...... |
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| 8 | 组遗传性凝血机制缺陷性疾病。根据遗传特征和缺陷的凝血因子分为血友病甲（因子Ⅷ缺乏）、血友病乙（因子Ⅸ缺乏）和血友病丙（因子Ⅺ缺乏）三型，其中以血友病甲较常见，血友病丙最少见。...... |
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| 9 | 观察有无自发性或轻微受伤后出血现象，如皮下大片瘀斑、肢体肿胀、关节腔出血、关节疼痛、活动受限，以及有无深部组织血肿压迫重要脏器或重要脏器出血的症状，如腹痛、头痛等。 ...... |
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| 10 | 获得性血管性血友病（acquired von Willebrand syndrome）是一种较少见的获得性凝血系统疾病，主要继发于淋巴增殖性疾病与骨髓增殖性疾病，占48%～63%；多发性骨髓瘤与巨球蛋白血症等疾...... |
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| 11 | vWD为常染色体隐性（2型与3型）或显性（1型）遗传，男女患病几率一样。但女性因月经、妊娠与分娩等特殊情况，发生出血的机会较多，因此，在临床统计资料上女性患者占60%以上。大约65% 的vWD...... |
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| 12 | 血管性血友病（vWD）患者应尽量避免创伤与手术，避免运用影响血小板功能的药物如阿司匹林、吲哚美辛与低分子右旋糖酐。对有局部轻微创伤、鼻出血与牙龈出血者可用明胶海绵填压。...... |
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| 13 | vWD可以是vWF量的减少，也可以是质的异常，其临床表现及实验室检查结果很不相同。国际血栓与止血学会vWF委员会根据vWD的发病机制与表型提出的分型方法并被我国第六次血栓与止血...... |
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| 14 | vWD多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，男女均可患病。患者有皮肤黏膜出血的倾向，以鼻出血与牙龈出血最常见，这与血友病以关节及软组织出血为主的临床表现有很大不同...... |
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| 15 | vWF是一种重要的血浆成分，其分子结构已经阐明。cDNA测序证实vWF的mRNA长度为8. 7kb，其开放阅读编码含2813个氨基酸的蛋白质，包括22个氨基酸的信号肽，741个氨基酸的前导肽与2050...... |
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| 16 | 血管性血友病亦称为von Willebrand病（von Willebrand disease，vWD），于1926年由芬兰医生Eric von Willebrand首先报道。其发现一个家系男女多人有明显的皮肤黏膜出血，但深部组织出...... |
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| 17 | 遗传性因子Ⅺ缺乏症由Rosenthal等首先报道于1953年，当时命名为血友病C，但现在一般称为因子Ⅺ缺乏症。本病多见于犹太人后裔，其杂合子发生率可达2%～13%，纯合子发生率约0. 1%。但在...... |
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| 18 | Owern于1947年首先报道此病。此病有时被称为副血友病。在凝血因子Ⅴ（FⅤ）发现前，曾认为有一个加速因子（又称易变因子，曾被命名为凝血因子Ⅵ），以后的研究证明前加速因子和因子Ⅴ为同...... |
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| 19 | 血友病B（hemophilia B）患者接受因子Ⅸ浓缩物治疗后较少出现因子Ⅸ抑制物，抑制物的发生率为3%～5%。与血友病A类似，严重因子Ⅸ缺乏的血友病B患者产生因子Ⅸ抑制物的可能性增加，发生...... |
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| 20 | 与血友病A相似，遗传性vWF缺乏所致血管性血友病（hereditary von Willebrand disease，vWD）患者，在接受替代性输注治疗后可以产生vWF抑制物（抗vWF抗体）。在非遗传性血管性血友病患者中...... |
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