为什么血友病需要进行基因诊断？

答：血友病A/B（HA/HB）是一种性联隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上。男性患者具有一条含突变F8/F9基因的X染色体，不能控制FⅧ/FⅨ的正常合成，所产生的FⅧ/FⅨ分子结构缺陷或致FⅧ/FⅨ含量减少，临床表现为严重程度不同的出血症状；女性如含有一条含突变基因的X染色体，因其尚有另一条正常的X染色体，故其本身多无出血的临床表现，但其所携带的致病基因可以传给下一代，即为女性携带者。随着分子生物学技术的发展，基因诊断不仅可以了解导致血友病A的本质所在，阐明疾病的发病机制；其另一重要用途是可以利用所了解的基因缺陷的本质，进行HA/HB家系中相关女性的致病基因携带者诊断，对确诊为血友病携带者的女性，在其妊娠的早期进行产前基因诊断，避免血友病患儿的出生。

因此，这项工作对优生、优育，提高人口素质，有着深远的意义。基因诊断，根据所采用方法的不同，可分为直接基因诊断和间接基因诊断。直接基因诊断主要是检测直接导致疾病发生的基因缺陷，如HA的F8基因内含子22倒位、F8基因内含子1倒位及各种F8基因的缺失、插入、点突变等；间接基因诊断则是利用有缺陷的基因内或外与其紧密连锁的多态性位点为标记，进行家系的遗传连锁分析。