为什么血管性血友病要进行基因诊断？

答：VWF基因不同区域的突变，都会对血管性血友病因子（VWF）产生不同的影响，从而使血管性血友病（VWD）患者表现出不同程度的出血症状。VWD的出血程度与VWF水平和疾病亚型有关，多表现为黏膜出血，少数严重出血者表现为与血友病相似的关节及肌肉出血。VWD的临床表现及实验室表型检测结果有时不能明确地对VWD进行诊断及分型。而且，目前VWD的分型标准比较复杂且分型实验操作繁琐，导致很多患者的临床分型存在误差。研究认为，VWF的基因诊断有助于VWD的正确诊断及分型。数据显示，2型VWD的突变主要位于特定的功能结构域，如2N型突变主要位于外显子18-25；2A、2B及2M型突变主要位于外显子28；2A型主要位于外显子11-16、24-26及51-52；1型及3型VWD的突变则需要检测VWF所有的外显子区域。此外，VWF不同功能结构域的复合杂合突变还可能导致复合亚型表现的VWD。因此，基因检测对临床上VWD的诊断有很大帮助，同时，精准的VWD分型对其个体化治疗有较大的指导作用。