答:血友病是由于F8/F9基因突变所引起的伴性隐性遗传性出血性疾病,是临床最常见的遗传性出血性疾病之一。血友病A/B(HA/HB)的遗传基因均位于X染色体上。男性患者具有一条含突变基因的X染色体,不能控制FⅧ/FⅨ的正常合成,所产生的FⅧ/FⅨ分子结构缺陷或致FⅧ/FⅨ含量减少,临床表现为严重程度不同的出血症状;女性如有一条含突变基因的X染色体,因其尚有另一条正常的X染色体,故其本身多无出血的临床表现,但其所携带的致病基因可以传给下一代,即为女性血友病携带者。一般说来,女性发生血友病的概率极低。但是当女性的两条X染色体均携带有致病基因突变,如为F8/F9基因的纯合突变或双杂合突变则可导致女性血友病的发生;另外,当女性血友病携带者的X染色体发生非随机灭活导致其携带致病基因的X染色体保留活性,而其正常X染色体基本无活性时,也可出现临床出血症状,即为女性血友病患者。

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