血友病的诊断和鉴别诊断

本病是X染色体遗传性出血性疾病,绝大多数患者是男性,女性患者罕见,通过详细地询问出血病史、家族史以及实验室检查可以明确诊断。其中实验室检查尤为重要,主要包括筛选试验、临床诊断试验和基因诊断试验。

(一)血友病A和血友病B的鉴别诊断

血友病A与血友病B的临床出血表现和家族遗传形式类似,两者APTT皆延长,难以鉴别。TGT和纠正试验可以鉴别两者。最可靠的诊断手段是FⅧ:C测定辅以FⅧ:Ag测定和FⅨ:C测定辅以FⅨ:Ag测定。

(二)与获得性因子缺乏症的鉴别

获得性因子缺乏症常见的是获得性FⅧ缺乏症,而获得性FⅨ缺乏症少见,临床表现和血友病相似,但关节出血相对少见,较多发生在妊娠女性、恶性肿瘤和自身免疫性疾病患者。实验室检查APTT延长,小量的正常血浆不能纠正,测定抑制物滴度可以明确诊断。但应注意的是重型血友病患者长期应用因子替代治疗,可产生因子抑制物,血友病A发生因子抑制物的发生率远高于血友病B的发生率,此类患者治疗非常困难,出血死亡率高。

(三)与血管性血友病的鉴别

vWD患者常见的临床症状是鼻出血,手术或拔牙后出血不止以及女性月经过多等。根据不同的类型,vWD患者出血的严重程度差异很大。很多1型患者或2型患者无出血病史。而3型患者有明显的出血倾向,黏膜出血频繁,甚至发生危及生命的出血。另外,由于严重的FⅧ缺乏,可发生血肿和关节腔出血。在FⅧ很低的患者,手术后出血不止也很常见。由于vWD患者的出血病史和临床症状无特异性,因此,确诊vWD必须依赖于实验室检查。3型vWD患者vWF:Ag常缺如,1型患者ⅤWF:Ag降低,而2型患者正常或降低。vWF:RCo检测的是vWF与血小板糖蛋白Ⅰb/Ⅸ/Ⅴ复合物的反应,是检测vWF功能的标准方法。1型患者vWF结构正常,vWF:RCo测定值与其ⅤWF:Ag水平相一致;2型患者vWF:RCo测定值低于相应的vWF:Ag水平。3型患者由于vWF:Ag缺如,而FⅧ:C显著降低(1%~5%);1型或2型患者,FⅧ水平正常或轻度降低。正常的vWF是分子量800~20 000kDa的多聚体,可通过凝胶电泳分析。低分辨率的凝胶电泳可以把高分子量的、中等分子量的及低分子量的vWF多聚体分开。1型患者上述三种ⅤWF都存在,而2型患者缺乏高分子量的和中等分子量的vWF多聚体。

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内容拓展

    血友病的实验室检查

    筛选试验包括筛选试验包括内源途径凝血试验、外源途径凝血试验(凝血酶原时间,PT)、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验,以及凝血酶[血友病]

    血友病的临床症状表现

    血友病A和血友病B的临床表现非常相似,很难鉴别,其特点是延迟、持续而缓慢的渗血,出血频度与部位取决于患者体内的凝血因子水平。出血[血友病]

    血友病的病理生理机制

    FⅧ和FⅨ都是正常情况下产生凝血酶所必需的关键因子。现在的研究发现FⅩ激活的主要生理途径是组织因子途径,首先组织因子和FⅦ共同[血友病]

    血友病的遗传特点

    血友病A/B是一种性连隐性遗传性疾病,其遗传基因定位于X性染色体上。男性患者具有一条含致病突变基因的X染色体,不能控制FⅧ/FⅨ促凝[血友病]

    血友病的病因:FⅧ基因和FⅨ基因突变

    已在几百例患者中确定血友病A和B的基因突变,血友病的分子基础是极多样的。人们尚未明确该病的因与果之间的关系,仅在少数突变中明确[血友病]

    血友病的病因:Ⅷ因子(FⅧ)基因和Ⅸ因子(FⅨ)基因

    Ⅷ因子(FⅧ)和Ⅸ因子(FⅨ)两个基因均位于X染色体,其中FⅧ基因位于X染色体长臂末端(Xq28),Ⅸ因子基因位于X染色体长臂末端靠近着丝粒的Xq27[血友病]

    血友病的定义和历史

    血友病(hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后[血友病]

    凝血蛋白的生物合成

    维生素K依赖性凝血蛋白的生物合成参与或调节凝血的血浆凝血因子中有6种因子(包括凝血酶原、FⅨ、FⅩ、FⅦ、PC、PS)的生物合成需维[凝血因子生化与功能]

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