先天性血小板功能异常
血小板在止血中起着重要的作用。血小板的功能与血小板膜、血小板颗粒、代谢以及信号传导等有关，其中任何一个成分或因素的异常都可引起血小板功能异常，导致不同程度的出血倾向。血小板功能异常可分为先天性与获得性，伴有或不伴有血小板数量减少。本章仅讨论先天性血小板功能异常。
| 1 | 血小板在止血中起着重要的作用。血小板的功能与血小板膜、血小板颗粒、代谢以及信号传导等有关，其中任何一个成分或因素的异常都可引起血小板功能异常，导致不同程度的出血倾向...... |
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| 2 | 病因和发病机制巨大血小板综合征（Bernard Soulier syndrome，BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，多发生于近亲结婚的家族；其发病机制是血小板膜糖蛋白GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ复合...... |
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| 3 | 病因和发病机制血小板无力症（Glanzmannrsquo;s thrombasthenia，GT）是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，由于血小板膜糖蛋白GPⅡb（alpha;Ⅱb，CD41）和（或）GPⅢa （beta;3，CD61）质或量的...... |
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| 4 | 发病机制与临床表现MYH9综合征是一类较为常见的常染色体显性遗传的巨大血小板，其临床表现为血小板巨大、血小板减少与中性粒细胞包涵体，部分患者合并有肾炎、耳聋和先天性白内...... |
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| 5 | 血小板含有特异的alpha;颗粒与致密颗粒，具有重要的功能，缺乏这些颗粒将引起出血。alpha;贮存池缺陷本病又称灰色血小板综合征，由于瑞氏染色血小板呈灰蓝色而命名，属常染色体遗...... |
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| 6 | 本病的病因为Wiskott- Aldrich蛋白（WASP）的异常，WASP在所有造血干细胞及其衍生的系列均有表达，它参与了G蛋白耦联受体的信号传递，与肌动蛋白多聚化有关。部分患者CD43（gp115，leukos...... |
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| 7 | 是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，特征是患者单纯的血小板膜磷脂促凝血活性（PCA，原称血小板第三因子）缺乏。静息血小板膜上磷脂酰胆固醇（PC）和鞘氨醇（SM）主要分布在双分子...... |
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| 8 | （一）Quebec血小板病本病呈常染色体显性遗传。发病机制未明，可能与导致血小板alpha;颗粒内大多数蛋白质降解有关的缺陷相关。患者血小板alpha;颗粒内多聚素（multimerin）异常而导...... |
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| 9 | 目前对先天性血小板功能异常尚无特效治疗。临床治疗包括基本治疗和对症治疗。基本治疗对患者进行健康教育，提高患者对自身疾病的认识，注意口腔卫生对于减少牙龈出血非常重要。...... |
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