血小板贮存池病(α、δ、αδ)

血小板含有特异的α颗粒与致密颗粒,具有重要的功能,缺乏这些颗粒将引起出血。

α贮存池缺陷

本病又称灰色血小板综合征,由于瑞氏染色血小板呈灰蓝色而命名,属常染色体遗传。正常血小板包含约40个α颗粒,内含有血小板特异或相对特异的蛋白,前者如血小板第四因子(PF4),β血小板球蛋白(βTG),凝血酶敏感蛋白(TSP),血小板源生长因子(PDGF),后者如纤维蛋白原,因子Ⅴ,vWF,IgG,白蛋白,纤维连接蛋白等。电镜下,患者缺乏正常的α颗粒,仅有空泡和小的α颗粒前体,其他颗粒正常,空泡外膜和小α颗粒前体有P-选择素和GPⅡb-Ⅲa,在凝血酶刺激下可转位至血小板表面。

本病为常染色体隐性遗传。临床表现为从儿童期即可有出血,主要是轻中度皮肤黏膜出血,多有脾大。实验室检查有出血时间延长,血小板轻中度减少,血小板巨大,呈灰色,通常较难辨认。血小板聚集几乎正常,出血时间延长,提示血小板存在质的缺陷,血小板寿命缩短。α颗粒的内容物如PF4、βTG、vWF、TSP、纤维连接蛋白、因子Ⅴ大大减少,但白蛋白和IgG正常,血浆中PF4和βTG浓度正常或增高。电子显微镜检查α颗粒减少或缺如。

δ贮存池病

正常血小板包含3~6个致密颗粒(δ颗粒),颗粒内含有ADP、ATP、钙离子、焦磷酸盐和5-羟色胺等。δ颗粒膜上有granulophysin(CD63),该蛋白在血小板被激活时,转位至血小板膜表面。

本病为常染色体显性遗传。临床表现为轻中度出血,分娩、拔牙或手术后可有过度出血,服用阿司匹林等抗血小板药后出血加重。血小板计数和形态通常正常,出血时间一般延长,ADP和肾上腺素诱导的血小板聚集缺少第二波,低浓度胶原诱导的聚集减少或缺如,但对高浓度胶原则正常或几乎正常。血小板中5-羟色胺含量减少,但其摄取正常,由于无贮存之处,5-羟色胺漏出血小板或被血小板单胺氧化酶代谢。δ颗粒的ADP浓度不再与整个血小板ADP含量平行,ATP:ADP比值升至3. 0(正常小于2. 5),采用流式细胞术,以米帕林染色,可快速检出δ贮存池缺陷的血小板。电子显微镜检查无致密颗粒。

αδ贮存池缺陷

很少患者同时有α和δ颗粒不同程度的缺陷,临床表现和实验室检查主要同δ贮存池缺陷,一般δ颗粒缺乏较α颗粒严重。有报道可同时伴P-选择素和α2肾上腺素减少,GPⅣ增加。

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