Wiskott- Aldrich综合征

本病的病因为Wiskott- Aldrich蛋白(WASP)的异常,WASP在所有造血干细胞及其衍生的系列均有表达,它参与了G蛋白耦联受体的信号传递,与肌动蛋白多聚化有关。部分患者CD43(gp115,leukosialin)的缺陷,CD43富含糖类,表达在T、B淋巴细胞、单核细胞、中性粒细胞及血小板上。CD43异常主要是O-连的寡糖合成异常。CD43可结合ICAM- 1,后者参与免疫功能,因此,CD43异常可能与免疫缺陷有关。

本病为X染色体连锁遗传,临床上严重程度差异很大,主要表现为小血小板,血小板减少,反复感染,湿疹,但仅1/4患者有典型的三联征:感染,血小板减少和湿疹。1/3无家族史。患者常在出生数月内即有出血表现,如鼻出血、出血性腹泻、颅内出血,生后6个月出现湿疹、感染。每年有2%的危险伴发淋巴网状系统恶性肿瘤如急性白血病,大细胞性非霍奇金淋巴瘤等,此时有淋巴结及肝脾肿大。可伴自身免疫性疾病如关节炎、血管炎、自身免疫性溶血性贫血、免疫性血小板减少等。免疫功能低下可能增加了该病伴发淋巴网状系统恶性肿瘤的危险,成年前的死因主要是感染、出血或恶性肿瘤。生存期一般小于10年。

实验室检查为血小板计数减少,约一半的患者在诊断时小于20×109/L,血小板体积减小至正常人的一半,血小板内Calpain减少。少部分有淋巴细胞和嗜酸性细胞减少。出血时间延长,但与血小板计数不成比例。血小板聚集和致密体释放功能有不同程度的异常,血小板形态基本正常。免疫学检测变化很大,部分有CD8 T细胞减少,血清IgG一般正常,IgM减少,IgA和IgE增高,脂多糖刺激的免疫反应缺陷。

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