维斯科特-奥尔德里奇综合征

本病为X连锁隐性遗传,有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。

血小板减少是由于患者的血小板生存期显著地缩短,而骨髓中的巨核细胞计数是正常的。患者的血小板比正常小,常有各种畸形,其所含线粒体及α颗粒数目减少。

本病有某些免疫缺陷,近年来证实对多糖抗原刺激几乎完全没有产生抗体的能力。IgM合成能力降低,血清中同种血细胞凝集素、Forssman抗体等很难检出。接种各种疫苗抗体反应都很低,也证明有细胞免疫缺陷,对皮内试验抗原及DNCB皮肤试验不发生迟发性反应。

本病致病基因已定位于Xp11,并命名为WASP(Wiskott-Aldrich syndrome protein)基因。

临床症状

本病有三个主要症状:血小板减少引起的出血倾向、湿疹、反复感染。

血小板减少引起的出血倾向发生较早,多在出生后1个月内出现。表现为紫癜及便血,可因脑出血及消化道出血而死亡。因不能控制的出血而死亡者占25%。

湿疹发生于出生后2~3个月,表现为特应性皮炎型。发生部位与异特应性位性皮炎相同。亦有表现为脂溢性湿疹者。

在出生后3个月至1年左右频繁发生感染,如脓皮病、中耳炎、支气管炎、肺炎、脑脊髓膜炎、败血症等细菌感染,感染时间持久且难以控制。除严重的细菌感染外,还可发生严重的病毒感染,如单纯疱疹、水痘、麻疹及巨细胞病毒感染等。对病毒及非致病性细菌的抵抗力亦很弱。

本病并发恶性病变者可高达10%,最常见为淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤及恶性组织细胞增生症。亦曾报道有急性白血病、星状细胞瘤、多发性平滑肌肉瘤等。

此外尚发现有自身免疫性溶血性贫血、关节积液、疼痛性关节炎、哮喘及血管炎等合并症。

实验室检查:由于慢性感染而引起贫血、淋巴细胞减少、嗜酸性粒细胞增多、血小板减少。贫血的程度与感染的次数和病程长短有关。由于慢性出血可有缺铁性贫血,血小板计数常少于100×109/L。

免疫球蛋白异常,IgM值多降低,IgA升高,但亦有相反者。同种血细胞凝集素降低或缺乏。

本病预后不良,多数患者由于出血、感染、恶性肿瘤等在婴幼儿期死亡,极少生存10年以上。

治疗

血小板减少用糖皮质激素无效,脾摘除有一些效果,但术后多因感染死亡。输血小板可起到暂时疗效。湿疹外用糖皮质激素有效。也有人试用骨髓移植或转移因子治疗。