吉特林综合征(Gitlin Syndrome)

本病为性联重症联合型免疫缺陷病[severe combined immunodeficiencv(sex-linked type)]。病变基因位于X染色体上,为X连锁隐性遗传,患者多为男性。发病机制为IL-2、IL-4、IL-7受体γ链突变,引起T细胞和NK细胞早期分化受阻。临床表现为易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病以及病毒感染等。生存期比Swiss型长,但亦多在幼儿期死亡。

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