MHC Ⅱ类分子在向CD4T细胞提呈经过加工的抗原和诱发免疫反应中起重要作用。本病为MHC Ⅱ类分子的先天性缺陷而导致严重的免疫缺陷性疾病。世界卫生组织将其命名为“Ⅱ类主要组织相容性复合体缺陷”。

裸淋巴细胞综合征的发病机制为患者细胞表面缺乏构成型和诱导型MHC Ⅱ类分子的表达,这是由于MHC Ⅱ类基因转录中所要求的反式作用调节因子缺陷而导致相关的基因不能有效转录。这些转录调节因子包括C ⅡTA、RFXANK、RFX5和RFXAP,其中Ⅱ类反式激活蛋白(classⅡtransactivator,C ⅡTA)是决定MHC Ⅱ类分子表达的主要调节因子。

本病的临床症状在患儿出生1周岁内出现,主要表现为腹泻、吸收不良、发育障碍等,还可并发胃肠道、呼吸道和泌尿道感染,患儿大多在6个月到5岁时死亡。

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