Scott综合征

是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,特征是患者单纯的血小板膜磷脂促凝血活性(PCA,原称血小板第三因子)缺乏。静息血小板膜上磷脂酰胆固醇(PC)和鞘氨醇(SM)主要分布在双分子层外层,而磷脂酰丝氨酸(PS)和磷脂酰乙醇胺(PE)几乎全部排列于内层。当血小板被激活时,膜磷脂在双分子层间快速翻转(flip- flop),导致这种非对称性分布消失,PS暴露于膜表面,其上因子Ⅴa的结合位点、凝血酶原和凝血酶原酶的浓度在活化的血小板膜表面大大增加,凝血酶原酶催化效率提高了近106倍。

Scott综合征患者的血小板PS表达明显低于正常,并与凝血酶原酶活性存在相关性,说明患者血小板及其他血细胞在激活时,PS暴露于膜表面障碍,PCA降低,有关的发病机制可能与氨基磷脂转移酶(转运PS和PE从膜外至膜内侧)、外翻转酶(floppase)或脂质移位酶(lipid- scramblase)有关。

临床上表现为出血。当患者血小板和其他血细胞被激活时,血小板微颗粒形成减少,导致正常凝血所需的依赖维生素K的酶复合物的激活和装配障碍,引起出血。实验室检查为血清凝血酶原时间缩短,可被洗涤的正常血小板或脂质提取物所纠正,但正常人的血清不能纠正,反映了凝血过程中,凝血酶原消耗减少。白陶土或蝰蛇毒作激活剂,测定PF3有效性结果降低。血小板计数、形态、黏附聚集功能均正常。

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