δ-氨基酮戊酸脱水酶卟啉病

δ-氨基酮戊酸脱水酶卟啉病(δ-aminolevulinic Acid Dehydratase Porphyria)简称ADP,系δ-氨基酮戊酸脱水酶(alad)活性几乎完全缺失而产生的一种卟啉病。其临床表现与AIP相同(胃肠道和神经系统症状),尿中有大量的ALA。本病罕见,至今文献报道不超过10例。

病因及发病机制

属常染色体隐性遗传,为纯合子的ALAD基因缺陷使ALAD活性几乎完全缺失所致。ALAD是血红素合成途经的第二个酶,它将2个分子的ALA经脱水聚合成PBG。ALAD活性下降除遗传缺陷外,许多环境因素如铅中毒、酪氨酸血症、酒精中毒、吸烟、肝硬化、肾功能不全、糖尿病等也可显著地抑制ALAD活性。肝中的ALAD活性较高,所以ALAD活性的部分下降如杂合子的ALAD缺陷可无任何临床症状。纯合子的ALAD活性可低于正常人的5%,结果ALA大量堆积,由此引发了卟啉病的急性发作。因为增多的卟啉前体ALA不是光敏性物质,所以无皮疹。

临床症状

各年龄均可发生,男性多于女性。临床表现类似AIP,呈急性发作,无皮疹,主要是胃肠道和神经系统症状,如发作性痉挛性腹痛、恶心、呕吐、便秘、厌食、远端运动性多神经病、肌张力增高、心动过速、臂和小腿疼痛、无力或感觉障碍、持续性轻瘫、暂时性呼吸麻痹等。婴儿可出现生长发育障碍。

实验室检查:红细胞内ALAD活性显著下降(可低于正常人的5%),尿中ALA大量增多(可为正常人的40倍以上)为本病特征。尿中粪卟啉正常或轻度升高。

诊断治疗

根据临床表现(急性发作、腹痛、神经系统症状、无皮疹)和红细胞内ALAD活性显著下降和尿中ALA大量增多,无血浆及尿中PBG增多等易诊断。主要是与AIP鉴别,后者是常染色体显性遗传,血浆及尿中PBG增多,红细胞内ALAD活性正常,此外还需排除铅中毒和遗传性酪氨酸血症。

治疗与AIP类似,急性发作时静脉输注葡萄糖和arginate血红素有效,持续性生长发育障碍需做肝移植。

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